Question

如下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，據圖回答：

(1)③過程是          ，發生的場所是            ，發生的時間是                 ；①過程是            ，發生的場所是            ；②過程是            ，發生的場所是                 。

(2)④表示的堿基序列是            ，這是決定一個纈氨基的一個           ，載運谷氨酸的轉運RNA一端的三個堿基是            。

(3)父母均正常，生了一個鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是            遺傳病。若HbS代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，則患病女兒的基因型為             ，母親的基因型為                    ；如果這對夫婦再生，生一個患此病的女兒的概率為           。

(4)比較HbS與HbA區別，HbS中堿基為            ，而HbA中為             。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由              產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于               。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是            和             。

Answer 1

(1)基因突變   細胞核   細胞分裂間期   轉錄   細胞核   翻譯   核糖體

  (2)GUA   密碼子   CUU     (3)常染色體上隱性   HbSHbS   HbAHbS  

  (4)CAT   CTT     (5)基因突變   可遺傳變異   低頻性  多害少利性

解析:

(1)③過程是由正常基因變為異常基因的過程，屬基因突變過程，一般在DNA復制過程中出現，在細胞分裂的間期的細胞核中出現。 ①過程是由DNA轉錄形成RNA的過程，也是在細胞核中進行的，②過程是由RNA指導蛋白質合成的過程，在核糖體上進行的。

(2)④是由CAU轉錄而來的，故堿基序列應該是GUA，是決定纈氨酸的密碼子；谷氨酸的密碼子是GAA，位于tRNA一端的反密碼子是CUU。

(3)父母都正常，而女兒患病，可以看出該病是常染色體隱性遺傳病。女兒患病應該是隱性純合體，基因型為HbSHbS。其母親應該是雜合體，基因型為HbAHbS。這對夫婦基因型都是雜合體，所以再生一個患病孩子的概率為，那么患病女兒的概率應為。

(4)HbS中堿基是CAT，HbA中堿基為CTT。

(5) 鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬可遺傳變異。該病十分罕見，說明基因突變的一個特點是低頻性。嚴重缺氧時會導致個體死亡，表明基因突變的特點是多害少利性。