Question

如下圖所示表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，據圖回答：

(1)③過程是________，發生的場所是 ______，發生的時間是________；①過程是________，發生的場所是________；②過程是________，發生的場所是________。

(2)④表示的堿基序列是________，這是決定纈氨酸的一個________，轉運纈氨酸的轉運RNA一端的三個堿基是________。

(3)父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是____________遺傳病。若Hb^s代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因，則患病女兒的基因型為________，母親的基因型為________；這對夫婦再生育一個患此病的女兒概率為________。

(4)比較Hb^s與Hb^A的區別，Hb^s中堿基為________，而Hb^A中為________。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由________產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于________。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是________和________。

 

Answer 1

(1)基因突變　細胞核　細胞分裂間期　轉錄　細胞核　翻譯　核糖體

(2)GUA　密碼子　CAU

(3)常染色體隱性　Hb^sHb^s　Hb^AHb^s　

(4)CATGTA　CTTGAA

(5)基因突變　可遺傳變異　低頻性　多害少利性

 

本題主要考查基因突變和遺傳規律的知識以及學生理解、綜合分析問題的能力。

(1)由圖示分析，圖中③是基因突變，它發生在細胞分裂的間期DNA復制過程中，過程①是轉錄，①③都發生在細胞核內。②表示以mRNA為直接模板合成蛋白質的翻譯過程，該過程是在細胞質內的核糖體上進行的。

(2)根據堿基互補配對原則，由正常谷氨酸的密碼子可判斷是以DNA的為模板轉錄的，所以④的堿基序列是GUA，是決定纈氨酸的一個密碼子，轉運RNA一端的三個堿基是CAU。

(3)由題中父母均正常，生出患病女兒可確定鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，患病女兒的基因型為Hb^sHb^s，其父母的基因型均為Hb^AHb^s。若這對夫婦再生育，則生一個患該病的女兒的概率為×＝。

(4)致病基因Hb^s是基因突變后形成的，其堿基序列是CATGTA，而正常基因Hb^A的堿基序列是CTTGAA。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產生的常染色體隱性遺傳病，該變異是由DNA分子結構的改變所引起的，是可遺傳的變異，由題中“該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡”可知，基因突變具有低頻性和多害少利性的特點。