Question

如下圖所示表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：

(1)③過程是________，發(fā)生的場所是 ______，發(fā)生的時間是________；①過程是________，發(fā)生的場所是________；②過程是________，發(fā)生的場所是________。

(2)④表示的堿基序列是________，這是決定纈氨酸的一個________，轉(zhuǎn)運纈氨酸的轉(zhuǎn)運RNA一端的三個堿基是________。

(3)父母均正常，生了一個患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是____________遺傳病。若Hb^s代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因，則患病女兒的基因型為________，母親的基因型為________；這對夫婦再生育一個患此病的女兒概率為________。

(4)比較Hb^s與Hb^A的區(qū)別，Hb^s中堿基為________，而Hb^A中為________。

(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于________。該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是________和________。

 

Answer 1

　(1)基因突變　細(xì)胞核　細(xì)胞分裂間期　轉(zhuǎn)錄　細(xì)胞核　翻譯　核糖體

(2)GUA　密碼子　CAU

(3)常染色體隱性　Hb^sHb^s　Hb^AHb^s　

(4)CATGTA　CTTGAA

(5)基因突變　可遺傳變異　低頻性　多害少利性

 

本題主要考查基因突變和遺傳規(guī)律的知識以及學(xué)生理解、綜合分析問題的能力。

(1)由圖示分析，圖中③是基因突變，它發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期DNA復(fù)制過程中，過程①是轉(zhuǎn)錄，①③都發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)。②表示以mRNA為直接模板合成蛋白質(zhì)的翻譯過程，該過程是在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進行的。

(2)根據(jù)堿基互補配對原則，由正常谷氨酸的密碼子可判斷是以DNA的為模板轉(zhuǎn)錄的，所以④的堿基序列是GUA，是決定纈氨酸的一個密碼子，轉(zhuǎn)運RNA一端的三個堿基是CAU。

(3)由題中父母均正常，生出患病女兒可確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，患病女兒的基因型為Hb^sHb^s，其父母的基因型均為Hb^AHb^s。若這對夫婦再生育，則生一個患該病的女兒的概率為×＝。

(4)致病基因Hb^s是基因突變后形成的，其堿基序列是CATGTA，而正常基因Hb^A的堿基序列是CTTGAA。

(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的常染色體隱性遺傳病，該變異是由DNA分子結(jié)構(gòu)的改變所引起的，是可遺傳的變異，由題中“該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡”可知，基因突變具有低頻性和多害少利性的特點。