Question

【題目】遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個先天性垂體性侏儒癥的家系（設相關基因為A、a，系譜如圖所示）．請分析回答下列問題：
（1）據系譜圖推測，該病為遺傳病，判斷的依據是 ．
（2）該病患者由于垂體產生的不足，引起侏儒癥．
（3）研究人員采集了 10位家系成員（系譜圖中有編號的個體）的血樣，提取了這些成員的DNA，采 用技術對該病相關基因一GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對）進行大量擴增，然后用限制性核酸內切酶BstU I對其切割，并進行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖所示．

據系譜圖和電脈圖譜分析可知：
①該病患者的GHRHR基因片段有個BstU I酶切點．
②在提取DNA的部分家系成員中，是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ﹣10與Ⅱ﹣11再生育一個孩子，這個孩子患病的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性；Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上
（2）生長激素
（3）PCR（或聚合酶鏈式反應）；0；Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6；0
【解析】解：（1）Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上．因此，先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳病．（2）侏儒癥是由于兒童時期，垂體分泌的生長激素不足導致的．（3）基因基因片段進行大量擴增的常用方法是聚合酶鏈式反應，即PCR技術．①Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣10都沒有被限制性核酸內切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點．②正常基因可被限制酶寫成長度不同的兩種DNA片段，而致病基因不能被切割，因此致病基因的攜帶者（Aa）的電泳圖譜中含有三種長度的DNA，則在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6．③若Ⅱ﹣10（aa）與Ⅱ﹣11（AA）再生育一個孩子，這個孩子的基因型為Aa，不可能患病． 所以答案是：（1）常染色體隱性Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上（2）生長激素 （3）PCR（或聚合酶鏈式反應）①0 ②Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6 ③0
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．