Question

【題目】下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

(1)圖中②③表示的遺傳信息流動過程分別是：②__________________；③____________________。

(2)α鏈堿基組成為__________________，β鏈堿基組成為__________________。

(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于____________________染色體上，屬于__________________性遺傳病。

(4)Ⅱ6基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是__________________________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為____________________________。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由____________________產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于____________________。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是________________________和______________________。

Answer 1

【答案】 轉錄 翻譯 CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB 基因突變 可遺傳變異 低頻性 多害性

【解析】試題分析：據圖分析，圖1中可以看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，最終導致產生異常的血紅蛋白。圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算。

（1）圖中①②分別表示DNA復制和轉錄；DNA復制發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，主要在細胞核內進行。

（2）根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。

（3）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳。

（4）由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率1/2×1/4=1/8；要保證Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB。

（5）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因中的堿基對的種類發生了改變，即發生了基因突變，基因突變屬于可遺傳變異；該病十分少見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少利性。