Question

【題目】人們很早便知道，ABL基因所在染色體若發生圖中甲所示的現象會導致白血病。然而最近一項研究又表明，ABL基因本身突變又會導致甲種遺傳病(相關基因用D、d表示)，其臨床表現為先天性心臟功能障礙或骨骼發育異常等，圖乙表示某家庭甲種遺傳病的家系圖。

請回答下列問題：

（1）據圖甲判斷，導致白血病的變異類型是__________________________

（2）據圖乙判斷，甲種遺傳病的致病基因是_______________ (填顯性或隱性)基因。5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，以下措施中最準確的是__________。

A．遺傳咨詢 B．染色體分析 C．B超檢查 D．基因檢測

（3）為了篩查致病基因，對圖乙中個體進行基因測序，肯定會出現兩種堿基序列的個體是_______________。

Answer 1

【答案】染色體變異(或易位或染色體結構變異) 顯性 D 5號、6號

【解析】

1、染色體結構的變異分為染色體片段的重復、缺失、易位和倒位四種類型。

2、分析圖2，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳。

（1）分析圖甲，9號染色體上的ABL基因片段拼接到22號染色體上，這屬于染色體結構變異的易位。

（2）據圖乙判斷，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此甲病為常染色體顯性遺傳病。5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，可對胎兒進行基因檢測，故選D。

（3）由于該病為常染色體顯性遺傳病，圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和d，基因D和d有不同的堿基序列，因此為了篩查致病基因，5和6肯定會出現兩種堿基序列。