Question

【題目】研究發現，雌性哺乳動物細胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體，科研人員對此進行了研究。

(1)顯微鏡下觀察巴氏小體時，需用________染色后制片。某些性染色體數目異常的細胞核具有不同數目的巴氏小體，如XXY有1個、xxx有2個、xxxx有3個，而XO沒有巴氏小體，據此判斷巴氏小體數目等于________。X染色體濃縮成巴氏小體的生物學意義是維持雌性個體與雄性個體的X染色體上________量相同。

(2)為探究胚胎發育早期X染色體上Xist因的表達與x染色體失活的關系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細胞(PGK細胞)中兩條X染色體分別記為和(如圖1)，通過基因工程方法將其中上的Xist基因敲除，獲得XT細胞，對PGK細胞、XT細胞及由它們分化形成的細胞許多細胞中E和e基因的表達量進行定量分析，實驗結果如圖2所示。X1

①由圖2分析，大多數PGK和XT細胞中的X染色體________.PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目接近相等，說明X染色體失活是________的。

②由圖2分析，XT分化細胞中________染色體失活。實驗結果表明____________。3PGK分化細胞的不同細胞中E、e基因表達的差異，是由于這些細胞的________不同。

(3)據上述實驗推測，在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中Xist因________ (填“會“或“不會“)轉錄，一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現型是________。

Answer 1

【答案】堿性染料（或“龍膽紫”、“醋酸洋紅”） X染色體數目-1 （表達的）基因 ①未失活 隨機 ② Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活 ③分化程度 不會 正常或色弱

【解析】

1、染色體（染色質）是細胞核內容易被堿性染料染成深色的物質，觀察細胞中的染色體（染色質）時常用龍膽紫或醋酸洋紅等堿性染料進行染色；
2、哺乳動物雌性個體的性染色體組成是XX，雄性個體的性染色體組成是XY，雌性哺乳動物細胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體的現象，由于雌性個體的一條性染色體濃縮形成巴氏小體，巴氏小體上的基因表達受限制，因此雌性個體和雄性個體的X染色體的基因表達的數量相同；
3、探究胚胎發育早期X染色體上 Xist基因的表達與X染色體失活的關系，實驗的自變量是X染色體上是否含有Xist基因，因變量是E和e基因的表達量，根據柱形圖顯示的信息進行推理、判斷并獲取結論。

（1）由題意知，巴氏小體是X染色體高度濃縮形成的，觀察染色體時常用堿性染料如“龍膽紫”、“醋酸洋紅”進行染色觀察；由題意知，XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而X0沒有巴氏小體，因此可以推斷巴氏小體數目等于X染色體數目-1；X染色體濃縮成巴氏小體使雌性生物的X染色體只有一條X染色體上的基因表達，保證了與雄性個體中X染色體上的基因表達的數目相同。

(2) ①分析題圖2可知，PGK和XT細胞中大多數細胞的E和e基因的表達量相同，說明大多數PGK和XT細胞中的X染色體都沒有失活；PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目接近相等，說明X染色體失活是隨機的。
②分析題圖2可知，XT分化細胞中，E、e表達相同數量的細胞數目較少，e基因表達80%以上較多，E表達80%以上的細胞為0，由圖可知，E位于X1上，由此可以XT分化細胞中X1失活；又由題意知，X2上的Xist基因敲除，因此說明Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活。

③PGK分化細胞的不同細胞中E、e基因表達的差異，是由于這些細胞的分化程度不同造成的。

（3）由于Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活，因此在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中 Xist基因不會表達，所以不能進行轉錄過程；一般情況下，紅綠色盲基因攜帶者的表現型是正常或色弱。