Question

【題目】人類有一種肥厚性心肌病(HMC)，主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴(yán)重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中(遺傳系譜圖如圖1所示)，第1代發(fā)病情況不詳，第24代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答：

（1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為____________________。

（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α—原肌凝蛋白(α—Tm)結(jié)構(gòu)異常，提取Ⅲ一1和Ⅲ一2的DNA，測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的α—Tm基因序列僅有T1，（圖2）—種，而Ⅲ—1的α—Tm基因序列有T1和T2（圖3）兩種。

①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ一1的α—原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是____________，T1基因與T2基因的關(guān)系為____________。

②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果____________（填“可以”或“不可以”）確定HMC的遺傳方式，Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為____________。

（3）研究發(fā)現(xiàn)，α-Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是_________的，α-Tm基因的突變_________（填“一定”或“不一定”）會(huì)導(dǎo)致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異，原因是____________，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。

（4）Ⅰ一1和Ⅰ—2在30歲前的心臟狀況最可能為該實(shí)例說明表現(xiàn)型是____________由____________決定的。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 基因突變(堿基對(duì)的替換/改變) 等位基因 可以 1/2 不定向 不一定 一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子（密碼子的簡并性） 正常 基因型與環(huán)境條件共同

【解析】

解答本題首先根據(jù)遺傳系譜圖以及題干信息判斷出最可能的遺傳方式，再根據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序最終確定具體的遺傳方式以及相關(guān)的基因型

（1）根據(jù)題干給出的第24代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，再結(jié)合遺傳系譜圖，該病最可能為常染色體顯性遺傳。

（2）①通過比較T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因只是一對(duì)堿基與T1的不同，T1其中的一對(duì)G/C被替換成了C/G，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變實(shí)質(zhì)就是產(chǎn)生它的等位基因。
②設(shè)控制此病的基因?yàn)椋?/span>A,a），根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果，Ⅲ-1有兩種基因序列，則Ⅲ-1為雜合子Aa，性狀表現(xiàn)為患病，說明該病為顯性遺傳病，又因?yàn)楦鞔�男女患病幾率均等，該病為常染色體顯性病。系譜圖中只要正常的就為隱性純合子，Ⅲ-5表現(xiàn)正常，為隱性純合aa，根據(jù)II-5可以推知Ⅲ-6為雜合子Aa，因此Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為aa×Aa → aa=1/2。

（3）因?yàn)棣?Tm基因序列有多種變異類型，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性，因?yàn)橐粋�(gè)氨基酸可以對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子，因此當(dāng)α-Tm基因發(fā)生基因突變，所對(duì)應(yīng)的氨基酸不一定改變，生物的性狀也不一定改變。

（4）據(jù)題意知，此病一般在30歲以上發(fā)病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況最可能為正常，這也表明了表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。