Question

如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B和b），請據圖回答（谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）：
（1）圖中①②表示的遺傳信息傳遞過程分別是：①

 

；②

 

．①過程發生的時間是

 

．
（2）X鏈堿基組成為

 

，Y鏈堿基組成為

 

．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳病．
（4）Ⅱ₈基因型是

 

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個正常孩子的概率是

 

．
（5）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，由此控制的生物性狀是否發生改變

 

原因是

 

．

Answer 1

考點：基因突變的特征,遺傳信息的轉錄和翻譯,基因的分離規律的實質及應用

專題：

分析：圖示1中看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答： 解：（1）據圖1分析，①表示DNA自我復制，時間是有絲分裂間期和減數第一次分裂間期，場所是細胞核；②由DNA的一條鏈為模板合成信使RNA的過程，表示轉錄．
（2）根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（4）由于3號和4號為Bb，因此Ⅱ8基因型是BB或Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們均為Bb，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，因此再生一個正常孩子的概率為

3

4

．
（5）當基因中的CTT突變成CTC，轉錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，但由此兩個密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以生物的性狀不變．
故答案為：
（1）復制  轉錄  細胞分裂間期   
（2）CAT  GUA   
（3）常  隱
（4）BB或Bb  3/4
（5）不改變       因為突變前后的密碼子所決定的氨基酸相同，所以生物性狀不變

點評：本題具有一定的難度，考查了基因表達、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應用、基因突變等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的分離定律進行相關計算．