Question

【題目】某女性有習慣性流產經歷，其再次懷孕后進行產前基因診斷查找原因．如圖為該夫婦及其胎兒細胞中已經確定的部分染色體及其基因分布示意圖．（不考慮基因突變，相關基因用A/a和B/b表示，妻子已確認為純合子）據圖分析回答下列問題：
（1）產前診斷借助檢查、B超檢查、檢查以及基因診斷等手段，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病．
（2）診斷得知妻子習慣性流產與染色體變異有關，此變異是染色體結構變異中的類型，該變異造成細胞內基因數目（填“增加”、“減少”或“不變”）．觀察、計數染色體最好選擇處于（分裂時期）的胚胎細胞．
（3）假設丈夫的染色體DNA被32P標記，其精子與未被標記的卵細胞受精發育成胎兒．理論上，該胎兒體內可檢測到最少有個細胞被標記，最多有個細胞被標記．
（4）醫生分析后得出該胎兒能正常發育的概率是 ．已知基因A和B在胚胎發育中起作用，而等位基因a和b沒有功能，基因A或B完全缺失會導致個體在發育中死亡．從基因角度分析，導致胚胎在發育中死亡的可能原因還有 ．

Answer 1

【答案】
（1）羊水；孕婦血細胞
（2）易位；不變；有絲分裂中期
（3）2；46
（4）部分關鍵基因不能正常表達
【解析】解：（1）產前診斷借助羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，從而達到遺傳病的監測和預防．（2）根據題意和圖示分析可知：

圖示染色體變異發生在非同源染色體2與3之間，屬于染色體結構變異中的易位．由于易位后基因仍在細胞內，所以該變異造成細胞內基因數目不變．由于有絲分裂中期染色體形態固定，數目清晰，所以觀察、計數染色體最好選擇處于中期的胚胎細胞．（3）由于受精卵中含有46條染色體，在發育成胎兒過程中，第一次卵裂結束時，DNA復制了一次，根據DNA半保留復制的特點，第一次卵裂結束形成的子細胞均含有放射性，所以可檢測到最少有2個細胞被標記，最多有46個細胞被標記．（4）由于基因A和B在胚胎發育中起作用，而等位基因a和b沒有功能，基因A或B完全缺失會導致個體在發育中死亡，而妻子已確認為純合子，所以妻子的基因型可能為AABB、AAbb、aaBB，不可能為aabb．又丈夫的基因型為AaBB，醫生分析后得出該胎兒能正常發育的概率只有 ，所以還有其他原因導致胚胎在發育中死亡．從基因角度分析，導致胚胎在發育中死亡的可能原因還有染色體結構變異后，導致部分關鍵基因不能正常表達．

所以答案是：（1）羊水 孕婦血細胞（2）易位 不變 有絲分裂中期（3）2 46（4）部分關鍵基因不能正常表達

【考點精析】根據題目的已知條件，利用常見的人類遺傳病的相關知識可以得到問題的答案，需要掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳�。�常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．