Question

【題目】人體中糖原的分解過程如圖1所示。研究發現，“Ⅰ型糖原貯積癥”是由于控制糖原代謝過程中有關酶的基因發生了突變，引起患者體內葡萄糖-6-磷酸大量積累，導致糖原大量沉積。

（1）據題意可推測，“Ⅰ型糖原貯積癥”患者的發病原因是體內控制圖1中______（酶）的基因發生了突變。

圖2表示正常人和患者體內該酶的結構示意圖。

（2）據圖2分析基因突變導致該酶活性改變的分子機理。______。

Answer 1

【答案】酶3 基因中堿基序列的改變導致基因所控制的蛋白質（酶）的結構發生改變，從而改變酶的活性

【解析】

由圖可知，糖原在酶1、酶2、酶3的共同作用下，轉化為葡萄糖。Ⅰ型糖原貯積癥基因突變導致葡萄糖-6-磷酸大量積累，很可能是酶3不能合成。

（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積累”，葡萄糖-6-磷酸大量積累是由于缺乏酶3，導致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖。酶的合成受基因控制，酶3不能合成，是因為控制酶3的基因發生了突變。

（2）據圖2分析基因突變導致該酶活性改變的分子機理為：控制酶3的基因中堿基序列改變，使基因所控制的蛋白質（酶）的結構發生改變，從而改變酶的活性。