Question

【題目】下圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶。

圖A圖B

(1)人體內環境中的酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于______。

(2)若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數目不能少于______。合成酶①的過程中至少脫去了____個水分子。

(3)若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗___________________________________。

(4)上圖B所示Ⅱ–1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ–3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ–4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因。Ⅰ–3個體涉及上述三種性狀的基因型是___________________。

(5)Ⅱ–3已經懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的概率是____；如果生育一個男孩，健康的概率是_______。

Answer 1

【答案】（1）食物

（2）6n n﹣1

（3）過多的苯丙酮酸

（4）DDAaXHXh

（5）1 0.75

【解析】試題分析：1、①圖甲所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內環境中氨基酸的來源有食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成3個來源．苯丙酮尿癥患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②．

2、圖乙一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳病．

解：（1）人體內環境中氨基酸的來源有三個：食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成．所以酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于食物．

（2）已知基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6：3：1，所以酶①基因的堿基數目至少為6n個；在氨基酸脫水縮合形成蛋白質的過程中，脫去的水分子數=氨基酸數﹣肽鏈數=n﹣1．

（3）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．據圖A可推知基因是通過控制酶的合成影響細胞代謝，從而控制生物性狀的．

（4）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可知Ⅰ﹣3個體的基因型是DDAaXHXh．

（5）由以上分析可知：Ⅱ﹣2的基因型為AAD﹣XHY（AADDXHY，AADdXHY），Ⅱ﹣3的基因型為aaDDXHX_（aaDDXHXH，aaDDXHXh）．可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是=，所以正常的概率為1﹣=（0.75）．

故答案為：（1）食物

（2）6n n﹣1

（3）過多的苯丙酮酸

（4）DDAaXHXh

（5）1 0.75