Question

【題目】早期有關研究表明，人類的ABL基因所在染色體若發生如圖1所示的變異會導致白血病。然而最近一項研究又表明，ABL基因本身突變又會導致甲種遺傳病（相關基因用D、d表示），其臨床表現為先天性心臟功能障礙或骨骼發育異常等。圖2表示該遺傳病的某家族系譜圖。據圖回答下列問題：

（1）據圖1判斷，導致該類白血病的變異類型是____________，該類型變異____________（填“能”或“不能”）通過顯微鏡檢測，原因是________________________。

（2）據圖2判斷，甲種遺傳病的遺傳方式是____________。

（3）如果5號和6號再生育一個孩子，為了降低出生患甲種遺傳病孩子的概率，可采取的最有效措施是____________（填字母）。

A.遺傳咨詢 B.染色體分析 C.B超檢査 D.基因檢測

（4）為了篩查致病基因，對圖2中所有個體的相關基因進行測序，則一定會出現兩種不同堿基序列的是____________，理由是____________；8號個體出現一種堿基序列的概率是____________。

（5）據最新報道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變為TGC，導致甲種遺傳病。推測病變基因在這一位點的氨基酸應該是____________。

[氨基酸和對應的密碼子：蘇氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、組氨酸（CAU）、纈氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

Answer 1

【答案】 染色體變異 能 顯微鏡可以觀察到染色體的結構及變化 常染色體顯性遺傳 D 5或（和）6 基因D和基因d有不同的堿基序列，5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和基因d 1/3 半胱氨酸

【解析】試題分析：分析圖1發現，人體內9號染色體上含ABL基因的染色體片段移接到第22號染色體中BCR基因下面，會導致急（慢）性白血病的發生，這顯然是一種因染色體片段易位引起的人類遺傳病。分析圖2，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒,因此該病為常染色體顯性遺傳。

(1)分析圖1，9號染色體上的ABL基因片段拼接到22號染色體上，這屬于染色體結構變異的易位。由于發生改變后的兩條染色體結構（長短）與同源的正常染色體有差異，所以能在顯微鏡下觀察到。

(2)據圖2判斷，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳病。

(3) 因為該病為顯性致病基因引起的遺傳病，若5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，可對胎兒基因進行檢測，看是否含有致病基因。

(4)因為該病為常染色體顯性遺傳病，圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型是Dd，由于基因D和d有不同的堿基序列，因此在篩查致病基因時，5號和6號肯定都會出現兩種堿基序列。由于8號個體患病，基因型可能為DD或Dd，其中只出現一種堿基序列的基因組成，即DD的可能性為1/3。

(5)據最新報道,ABL基因某條鏈的序列由TAC(編碼酪氨酸)突變為TGC導致甲種遺傳病。根據下列所附的部分氨基酸的密碼子，酪氨酸對應的密碼子為UAC，則TAC為非模板鏈，因此突變后形成的TGC對應的密碼子為UGC，則病變基因在這一位點的氨基酸應該是半胱氨酸。