Question

【題目】先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小。研究發現患者體內與骨骼發育有關的蛋白質中，一個甘氨酸被絲氨酸替換（如下圖所示）。

請回答問題：

（1）過程①稱為_________，完成此過程所需要的酶是_________。

（2）過程②中，堿基對發生改變的現象稱為_________，③的堿基序列為_________。

（3）一個該病的患者（其父身高正常）和一個身高正常的人結婚，生出身高正常孩子的概率為_________。為診斷胎兒是否正常，可用_________的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因，建議及時終止妊娠。

Answer 1

【答案】 遺傳信息的轉錄 RNA聚合酶 基因突變 AGU 1/2 基因診斷

【解析】試題分析：本題綜合考查基因突變、基因的表達以及遺傳病監測和預防的措施的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力。分析圖形可知：①表示轉錄、②表示基因突變、③表示密碼子AGU；轉錄是DNA形成RNA的過程，翻譯為合成蛋白質的過程，發生在核糖體上，模板為mRNA；為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因診斷）的方法進行產前診斷。據此答題。

（1）圖中過程①表示遺傳信息的轉錄，是DNA形成RNA的過程，此過程主要發生在細胞核內，需要RNA聚合酶的催化。

（2）圖中過程②表示基因突變，發生了堿基對的改變，根據堿基互補配對原則，③的堿基序列為AGU。

（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小，一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為1/2，患者（Aa）的概率為1/2；為診斷胎兒是否正常，可用基因診斷的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠。