Question

【題目】人類遺傳與變異

攝入人體的酒精在乙醇脫氫酶（ADH）和乙醛脫氫酶（ALDH）的作用下分解代謝（如下圖）�？刂艫LDH合成的基因（用B或b表示）控制一條肽鏈合成，ALDH由4條相同肽鏈構成。缺乏ALDH的個體由于無法代謝乙醛，喝酒后表現為“紅臉”。

（1）當ALDH基因發生突變時，肽鏈的第487位谷氨酸被賴氨酸取代，該突變類型屬于_____。

A．堿基對缺失 B．堿基對替換 C．堿基對增添 D．堿基對重復

為了定位控制ADH和ALDH合成的基因位于哪條染色體上，將沒有上述2種基因但能將乙醇轉化為乙醛、不能將乙醛轉化為乙酸的鼠細胞與不同類型的人細胞融合為雜交細胞a、b、c三種。表1顯示每種雜交細胞中含有的除鼠染色體之外的人染色體的存在情況，表2是研究者檢測到的雜交細胞中ADH 的存在情況和加入乙醇后乙酸的存在情況（“+”表示存在、“﹣”表示不存在）。

（2）由此推測，控制ALDH合成的基因位于_____號染色體上，控制ADH合成的基因位于_____號染色體上。

（3）ALDH基因突變后的雜合子酒后表現為紅臉，則酒后表現為白臉個體的基因型是_____。

（4）某家庭父母飲酒后臉色表現與兒子不同，請畫出一家三口的遺傳系譜圖（注意用不同方式標注“紅臉”和“白臉”），標注出父母的基因型。（畫在答題紙的方框內。）_____

Answer 1

【答案】B 12 4 bb

【解析】

分析題圖：乙醇脫氫酶（ADH）可將乙醇轉化為乙醛，而乙醛脫氫酶（ALDH）可將乙醛轉化為乙酸。
分析表格：a缺少6號染色體，b缺少4號染色體，c缺少12號染色體。其中a既含ADH，又能形成乙酸，說明其既有乙醇脫氫酶（ADH），也能合成乙醛脫氫酶（ALDH）；b不含ADH，說明控制ADH的基因位于4號染色體上；c不能形成乙酸，說明控制乙醛脫氫酶（ALDH）的基因位于12號染色體上。

（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。由于該基因突變后只是導致某一個氨基酸被另一種氨基酸所取代，說明其發生的是堿基對的替換，故選B。

（2）根據表格可知，只有b不能將乙醇轉化為乙醛，而b只缺少4號染色體，這說明控制ADH合成的基因位于4號染色體上。只有c號不能將乙醛轉化為乙酸，而c只缺少12號染色體，這說明控制ALDH合成的基因位于12號染色體上。

（3）ALDH基因突變后的雜合子（Bb）酒后表現為紅臉，則紅臉為顯性性狀，白臉為隱性性狀，即酒后表現白臉的個體的基因型是bb。

（4）某家庭父母飲酒后臉色表現與兒子不同，即發生性狀分離，若父母都是白臉（bb），則不會發生性狀，說明父母都是紅臉（B_），兒子是白臉（bb），則父母的基因型均為Bb．因此，這一家三口的遺傳系譜圖為：

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