Question

回答下列有關遺傳和變異的問題．
遺傳病是由于遺傳物質發生變化而引起的疾病，其中染色體的畸變是原因之一．

（1）圖1表示細胞中兩條染色體及其上的部分基因，下列選項的結果中屬于染色體畸變引起的是（如圖1選項）

 

（多選）．
（2）下列屬于染色體遺傳病的是

 

（多選）．
A．睪丸發育不全癥   B．原發性高血壓   C．抗維生素D佝僂病  D．唐氏綜合征
單基因遺傳病有常染色體遺傳病和性連鎖遺傳病之分．
（3）已知苯丙酮尿癥基因a位于第12號染色體上．人類紅綠色盲區別于苯丙酮尿癥最顯著的遺傳特點是

 

．
（4）現有系譜圖（圖2）中只有Ⅲ-7患苯丙酮尿癥，且Ⅱ-3的母親是紅綠色盲基因b攜帶者、父親正常，則Ⅱ-3的基因型是

 

，Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個正常男孩的概率是

 

．
如果分別用A、B型血的標準血清對家庭中的6個成員進行凝血實驗，結果如下表．（“+”凝集，“-”不凝集）

血清	紅細胞
	3號	4號	5號	6號	7號	8號
A型標準血清	-	+	+	-	-	-
B型標準血清	+	-	+	-	-	+

（5）Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個純合正常O型血的女孩的概率是

 

．

Answer 1

考點：染色體結構變異的基本類型,伴性遺傳

專題：

分析：根據題意和圖示分析可知：圖1中A與細胞中的染色體相比，少了基因b和C，屬于染色體結構變異的缺失；B與細胞中的染色體相比，一條染色體上的D基因移到了另一條非同源染色體上，屬于染色體結構變異的易位；C與細胞中的染色體相比，基因的數目和排列順序都不變，只是b基因變成了B基因，是基因突變形成的，不屬于染色體結構變異；D與細胞中的染色體相比，同一條染色體上基因順序發生改變，屬于染色體變異中的倒位．明確知識點，梳理相關的基礎知識，分析題圖，結合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）圖1中A是缺失、B是易位、C是基因突變、D是倒位，所以屬于染色體畸變引起的是ABD．
（2）睪丸發育不全癥和唐氏綜合征屬于染色體遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X顯性遺傳病．
（3）苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，色盲是伴X染色體遺傳病，其區別是色盲男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遺傳．
（4）Ⅲ-7患苯丙酮尿癥，其基因型為aa，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4基因型均為Aa；Ⅱ-3的母親是紅綠色盲基因b攜帶者，父親正常，所以Ⅱ-3基因型為

1

2

AaX^BX^B或

1

2

AaX^BX^b，Ⅱ-4基因型基因型為AaX^BY．因此Ⅱ-3與Ⅱ-4再生1個正常男孩的概率是

1

2

×

3

4

×

1

2

×

1

2

+

1

2

×

3

4

×

1

2

=

9

32

．
（5）根據圖格中凝血實驗結果分析可知，Ⅱ-3是A型血，Ⅱ-4是B型血，Ⅲ-7是O型血，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4再生一個O型血的幾率是

1

4

．因此，Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個純合正常O型血的女孩的概率是

1

4

×（

1

2

×

1

2

+

1

2

×

1

4

）×

1

4

=

3

128

．
故答案為：
（1）ABD
（2）AD
（3）男性患者遠遠超過女性患者，呈隔代交叉遺傳
（4）AaX^BX^B或AaX^BX^b       

9

32

（5）

3

128

點評：本題考查了染色體變異和伴性遺傳的相關知識，意在考查學生識圖和分析表格的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數學方式準確地描述生物學方面的內容、以及數據處理和計算能力．