Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而導致智力低下。下圖是患有該病的家族系譜圖。

【1】據圖分析，PKU致病基因位于_________（常/X/Y）染色體上，是_________（顯性/隱性）基因。

【2】若Ⅲ2與Ⅲ3結婚，生一個患病男孩的概率是_________，所以我國婚姻法規定禁止近親結婚。

【3】某人患了苯丙酮尿癥（PKU），該患者欲進行遺傳咨詢，則其遺傳咨詢的正確步驟是_________。①詢問病史、家庭史 ②推算后代的再發風險，提出對策、方法和建議

③家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式 ④通過臨床的染色體檢查、生化檢測

A.①②③④B.④①③②C.④③②①D.①④③②

從優生的角度考慮，為避免再生下患兒，該家族成員去醫院進行了基因檢測。已知被檢測的PKU基因為142bp（bp表示堿基對），檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果見下圖。

【4】由此判斷，Ⅲ1的每個PKU基因中具有_________個該特定限制酶的酶切位點，Ⅲ2的基因型是_________。（相關基因用A、a表示）

【5】對Ⅰ1、Ⅲ3和Ⅲ1進行根本性治療的方法是_________。

A.心理治療B.鍛煉治療C.限鹽治療D.基因治療

Answer 1

【答案】

【1】 常 隱性

【2】1/12

【3】D

【4】 2 AA

【5】D

【解析】

據圖分析，圖中Ⅱ1和Ⅱ2正常，而他們的兒子Ⅲ1有病，說明苯丙酮尿癥為隱性遺傳病；又因為Ⅰ1有病，而其兒子Ⅱ2正常，說明該病不可能在X染色體上，因此該病為常染色體隱性遺傳病。

【1】根據以上分析已知，苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病。

【2】Ⅲ2與Ⅲ3為堂兄妹（近親），若兩者結婚，由于兩者是攜帶者的概率分別是2/3和1，則后代為一個患病男孩的概率=2/3×1×1/4×1/2=1/12；由于后代發病率較高，因此我國婚姻法規定禁止近親結婚。

【3】預防遺傳病發生的有效措施是禁止近親結婚、提倡遺傳咨詢和產前診斷等，其中遺傳咨詢的主要步驟為：①詢問病史、家庭史→④通過臨床的染色體檢查、生化檢測→③家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式→②推算后代的再發風險，提出對策、方法和建議。

故選D。

【4】根據題意分析，已知被檢測的Ⅲ1的PKU基因為142bp，限制酶切割后產生50 bp和42 bp兩種長度的片段，142-50-42=50bp，說明50 bp的片段有2個，即切割后產生了三個片段，因此其PKU基因中具有2個該特定限制酶的酶切位點；據圖分析已知，Ⅲ3為雜合子Aa，產生三種片段，而Ⅲ2酶切后產生的片段與Ⅲ3不同，只有2種片段，說明Ⅲ2的基因型為顯性純合子AA。

【5】根據以上分析已知，該病為常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其根本性治療的方法是基因治療。

故選D。

解答本題的關鍵是掌握人類遺傳病的類型及其預防的相關知識點，能夠根據“無中生有”的特點確定該病為隱性遺傳病，再根據“母病兒正”的特點排除再X染色體上的可能，進而結合題干要求分析答題。