Question

【題目】調查發現某家系中有甲遺傳病（基因為B、b）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如圖1所示，已知其中Ⅱ6不攜帶乙病的致病基因．

（1）甲病的遺傳方式為_____遺傳病，乙病的遺傳方式為_____遺傳病．

（2）I1的基因型為_____．Ⅲ11的基因型為_____．

（3）若檢測發現Ⅱ4不攜帶甲致病基因，則Ⅱ5和Ⅱ6再生一個孩子，只患一種病的概率是_____．若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，生一個患病男孩的概率是_____．

若檢測發現Ⅱ4攜帶致病基因，致病基因是由正常基因序列中一個堿基對的替換而形成的．圖2顯示的是B和b基因區域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ9的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性單鏈核酸片段做分子雜交，結果見圖3．另已知一個處于平衡狀態的群體中b基因的頻率為q．

（4）Ⅲ10的基因型是_____．

（5）據圖2和圖3可判斷單鏈核酸與B基因結合的位置位于_____。

（6）如果Ⅲ10與一正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_____。

（7）Ⅲ10與一正常男性婚配，若第一個孩子是患者，則他們第二個孩子正常的概率為_____。

Answer 1

【答案】常染色體或伴X染色體隱性 常染色體顯性 TtBB或TtBb或TtXBXb Ttbb或TtXbY 1/2 5/16 BB或Bb 酶切位點①與②之間 q/3(1+q) 3/4

【解析】

分析圖1：Ⅱ3和Ⅱ4都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ6不攜帶乙病的致病基因，但其女兒和兒子都患乙病，說明乙病為常染色體顯性遺傳病。

（1）由以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病。

（2）I1患乙病，但不患甲病，則其基因型為TtBB或TtBb或TtXBXb．Ⅲ11同時患兩種遺傳病，則其基因型為Ttbb或TtXbY。

（3）由以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病，若檢測發現Ⅱ4不攜帶甲致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅱ5（TtXBXb）和Ⅱ6（ttXBY）再生一個孩子，患甲病的概率為1/2，患乙病的概率為1/4，因此只患一種病的概率是1/2×(1-1/4)+（1-12）×1/4=1/2;若Ⅲ9（ttXbY）和Ⅲ12（Tt12XBXB、Tt12XBXb）婚配，生一個患甲病孩子的概率為1/2，患乙病孩子的概率為1/2×1/2=14，則他們生一個患病孩子的概率為1﹣（1-1/2）×(1-1/4)=5/8，因此他們生一個患病男孩的概率是5/8×1/2=5/16。

（4）若檢測發現Ⅱ4攜帶致病基因，則甲病為為常染色體隱性遺傳病；Ⅲ9是bb，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Bb，則Ⅲ10的基因型是BB或Bb。

（5）Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Bb，他們的DNA經過酶切、電泳等步驟，再用特異性單鏈核酸片段做分子雜交，結果見圖3，即分子雜交后形成兩種片段，1.4Kb和1.2kb，再結合圖2可判斷單鏈核酸與B基因結合的位置位于酶切位點①與②之間。

（6）Ⅲ10的基因型及概率是1/3BB或2/3Bb；已知一個處于平衡狀態的群體中b基因的頻率為q，則B的基因頻率為1﹣q，BB的基因型頻率為（1﹣q）2，Bb的基因型頻率為2（1﹣q）q，因此人群中正常男性為Bb的概率為Bb/（BB+Bb）=2q（1+q）。因此，如果Ⅲ10與一正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為2/3×1/4×2q/（1+q）=q/3(1+q)。

（7）Ⅲ10與一正常男性婚配，若第一個孩子是患者，則他們的基因型均為Bb，因此他們的第二個孩子正常的概率為3/4。