Question

【題目】基因突變、染色體變異常會導致不同類型的人類遺傳病，分析、研究人類遺傳病對于人類遺傳病防治起著重要作用．已知抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，血友病（缺乏凝血因子）為伴X隱性遺傳病．下列說法中正確的是（　　）
A.一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，所生的女兒不一定患病
B.鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白中一個氨基酸被替換
C.某家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個凝血正常且性染色體為XXY的孩子，則其形成原因可能是卵細胞異常
D.人群中某常染色體顯性遺傳病的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，則所生子女不患該病的概率為

Answer 1

【答案】D
【解析】解：A、一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，該病為伴X染色體顯性遺傳病，由于父親患病，因此所生女兒一定患病，A錯誤；

B、鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因中一個堿基對被替換，B錯誤；

C、血友病是伴X染色體隱性遺傳病（用H、h表示），父親正常，母親患血友病，生了一個性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對夫婦的基因型為XHY×XhXh，兒子的基因型為XHXhY．根據兒子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的，即其形成原因可能是精子異常，C錯誤；

D、假設控制該遺傳病的基因為A、a，已知該病的發病率為19%，則正常（aa）的概率為81%，根據哈迪﹣溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%．由此人群中AA的基因型概率為=10%×10%=1%，Aa的基因型頻率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/（18%+1%）= ，其后代不患該病的概率為 ，D正確．

故選：D．

【考點精析】通過靈活運用常見的人類遺傳病和基因突變的原因和結果，掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型；基因突變的結果使一個基因變成它的等位基因即可以解答此題．