Question

【題目】某單基因遺傳病屬于伴性遺傳病，下圖是某家庭關于該遺傳病的遺傳系譜圖（不考慮X、Y染色體的同源區段）。請回答下列問題：

（1）在人群中調査該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是群體要__________，并做到隨機取樣。計算該遺傳病的發病率時，可用某遺傳病的發病率＝該遺傳病的患病人數÷__________×100%的公式進行計算。

（2）該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和______遺傳病，原因分別是_______、__________。

（3）II-1與II-2再生一個正常男孩的概率是____________。

（4）IV-2與一個正常的男性結婚，并已懷孕。若胎兒是女性，還需要對胎兒進行基因檢測嗎？ __________________，理由是_______________________。

Answer 1

【答案】足夠大 被調查總人數 伴X染色體顯性 男性患者的父親均正常（或患者II-5的父親I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父親III-4正常） 男性患者的母親均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病） 1/4 不需要 雖然IV-2可能是該遺傳病致病基因的攜帶者，但她與正常男性婚配后所生的女兒都有正常基因而不患病

【解析】

由圖示可知，I-1和I-2正常，但卻生有患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，又由于該病為伴性遺傳，所以該病為伴X隱性遺傳。據此答題。

（1）在人群中調査該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是群體要足夠大，并做到隨機取樣。計算該遺傳病的發病率時，可用某遺傳病的發病率＝該遺傳病的患病人數÷被調查總人數×100%的公式進行計算。

（2）由于男性患者的父親均正常（或患者II-5的父親I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父親III-4正常）以及男性患者的母親均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和伴X顯性遺傳病。

（3）該病的遺傳方式為伴X隱性遺傳，設致病基因為b，則I-1和I-2的基因型分別為XBXb、XBY，II-1的基因型為XBY，由于III-3為攜帶者，所以II-2的基因型只能為XBXb，II-1與II-2再生一個正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。

（4）由于III-3為攜帶者，所以IV-2的基因型為1/2XBXb、1/2XBXB，其與一個正常的男性（XBY）結婚，由于父親的正常基因一定傳給女兒，所以女兒不可能患病，故胎兒若是女性，不需要對胎兒進行基因檢測。