Question

【題目】調查發現兩個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如圖Ⅰ；圖2為兩種遺傳病基因在某人體細胞中部分染色體上的分布示意圖。研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題：

（1）乙病遺傳方式為___________________________。

（2）若Ⅰ3無乙病致病基因，請回答以下問題。

①圖2細胞表示的個體產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有________種。

②Ⅱ5的基因型為_________。如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_______。

③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為____________。

④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為______。

（3）從優生優育的角度出發，現要檢測Ⅱ6是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是___________；若要調查某地區乙病的發病率，調查過程中要做到__________________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 3 HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5 基因診斷 隨機調查、所取樣本要足夠大

【解析】

由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ2，無中生有，女兒患病可知，甲病是常染色體隱性遺傳病；由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1，無中生有可知，乙病是隱性遺傳病，但不能確定基因的位置。

（1）根據系譜圖，Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1，乙病是隱性遺傳病，基因可能位于常染色體或X染色體上，故乙病為常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病。

（2）Ⅱ9患乙病，若Ⅰ3無乙病致病基因，說明乙病屬于伴X隱性遺傳病。

①圖2細胞表示的個體的基因型為HhTt，產生的生殖細胞中帶有致病基因的基因型有3種：hT、Ht、ht。

②根據Ⅱ1患乙病，Ⅱ2患甲病可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為：HhXTY，HhXTXt，故Ⅱ5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY。同理Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分別為：HhXTY，HhXTXt，故Ⅱ6兩對性狀的基因型分別為：1/3HH、2/3Hh；1/2XTXT、1/2XTXt。如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚，則所生男孩患甲病hh的概率為2/3×2/3×1/4=1/9，患乙病的概率為：1/2×1/2=1/4，故該男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/9×1/4=1/36。

③Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分別為：HhXTY，HhXTXt，Ⅱ7甲病的基因型為1/3HH、2/3Hh；Ⅱ8是攜帶者Hh的概率是10-4，Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病即hh的概率為2/3×10-4×1/4=1/60000。

④如果Ⅱ5（1/3HH、2/3Hh）與h基因攜帶者即Hh結婚，后代中HH:Hh：hh=2:3:1，所生表現型正常的兒子的基因型為HH:Hh=2:3，其攜帶h基因即為Hh的概率為3/5。

（3）可以通過基因診斷等手段檢測Ⅱ6是否為致病基因的攜帶者；若要調查某地區乙病的發病率，調查過程中要做到隨機取樣、所取樣本要足夠大，以減小誤差。