Question

【題目】圖1所示為人的一對性染色體，X和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），另一部分是非同源的（圖中的Ⅱ﹣1，Ⅱ﹣2片段）．圖2﹣圖6是該染色體上基因突變引起的遺傳病．據此回答下列問題．

（1）人類遺傳病包括三種主要類型，其中可能通過基因診斷確定是否患病的有 ．
（2）圖2﹣圖6所示遺傳病，致病基因可能位于Ⅱ﹣1的有 ．
（3）圖5中若致病基因是位于1上，則11號的基因型（顯性基因用A表示，隱性基因用a表示）是；如果10、11號再生育一個孩子，這個孩子的發病率（填“是”或“否”）存在性別差異．
（4）圖2和圖5家庭中都不攜帶對方家庭的致病基因；若1不攜帶該家庭的致病基因，則3與12婚配，其后代不患病的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）單基因遺傳病、多基因遺傳病
（2）圖2、圖3、圖4
（3）XaYA；存在
（4）100%
【解析】解：（1）人類遺傳病有三種類型，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中單基因遺傳病和多基因遺傳病可通過基因診斷來確定．（2）若致病基因是位于Ⅱ﹣1的顯性基因，即屬于X染色體上顯性遺傳病，特點是父病女必病，符合圖3．若致病基因是位于Ⅱ﹣1的隱性基因，屬于伴X染色體隱性遺傳病，特點是女病父必病，圖2、圖3都符合；若7、8的基因型為XaY、XAXa ， 則9號也患病，因此圖4也符合；圖5屬于常染色體顯性遺傳病；圖6屬于常染色體隱性遺傳病．因此，圖2﹣圖6所示遺傳病，致病基因可能位于Ⅱ﹣1的有圖2、圖3、圖4． （3）圖5中遺傳病為顯性遺傳病，兩個親本都是雜合子，其基因型可能為XAXa和XAYa 或XAXa和XaYA ， 又由于他們的女兒不患病（基因型為XaXa），所以10、11的基因型應該為XAXa和XaYA ． 如果10、11號再生育一個孩子，這個孩子的發病率與性別有關，女兒的發病率為50%，男孩的發病率為100%．（4）由于3攜帶該家庭的隱性致病基因，在12體內只有相應的顯性正常基因，而12未攜帶該家庭的顯性致病基因，故他們的孩子全部正常．
故答案為：（1）單基因遺傳病、多基因遺傳病（2）圖2、圖3、圖4（3）XaYA 存在（4）100%
分析圖1：Ⅰ為XY染色體的同源區段，Ⅱ﹣1為伴X遺傳，Ⅱ﹣2為伴Y遺傳．
分析圖2：圖2符合“無中生有為隱性”，可能是常染色體上隱性或伴X隱性遺傳．
分析圖3：圖3不符合伴Y遺傳，其它情況都有可能．
分析圖4：圖4不符合伴X顯性遺傳，其他情況都有可能．
分析圖5：圖5符合“有中生無為顯性，顯性遺傳看女病，女病男正非伴性”，屬于同源區段上顯性遺傳．
分析圖6：圖6符合“無中生有為隱性，隱性遺傳看男病，男病女正非伴性”，屬于同源區段上隱性遺傳病．