Question

【題目】胎兒染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的重要方法。下圖1是某正常胎兒的染色體核型圖，圖2表示高齡孕婦21三體檢出率與孕婦年齡的關(guān)系。請分析回答下列問題：

（1）上圖1應(yīng)是取自________（填性別）胎兒的羊水細(xì)胞，經(jīng)過培養(yǎng)、制片、觀察、拍照，并分析所獲得的處于_______（填分裂類型和時期）的染色體圖像。正常情況下，該細(xì)胞分裂過程中最多含有_____對同源染色體。

（2）分析上圖2可知，為了降低21三體綜合征患兒產(chǎn)出的概率，女性的生育年齡一般不宜超過_____歲。減數(shù)分裂產(chǎn)生精子和卵細(xì)胞過程中，若__________細(xì)胞中發(fā)生了第21號染色體__________的異常變化，導(dǎo)致形成染色體數(shù)目異常的配子，經(jīng)受精作用形成的受精卵，會發(fā)育成21三體綜合征的胎兒。

（3）研究發(fā)現(xiàn)有極少數(shù)染色體數(shù)正常的受精卵也會發(fā)育成為21三體綜合征患者，檢測發(fā)現(xiàn)患者的部分細(xì)胞染色體數(shù)目正常，部分細(xì)胞21三體，部分細(xì)胞是21單體，發(fā)牛的原因是__________。不同患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例并不不同，患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例越高，表明其產(chǎn)生分裂異常的發(fā)育時期__________。

Answer 1

【答案】 男性 有絲分裂中期 46 39 初級精母或次級精母或初級卵母或次級卵母 未正常分離 胚胎發(fā)育（或有絲分裂）過程中21號染色體發(fā)生不分離 越早

【解析】試題分析：染色體核型分析是指將待測細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。分析圖2，在35到39歲之間，21三體檢出率一直不變，都是0.5%；當(dāng)年齡超過39歲以后，21三體檢出率不斷增加，且40歲以后增加率更高。

（1）分析圖1，圖中含有性染色體X和Y，說明應(yīng)該是男性的染色體組型圖，染色體形態(tài)和數(shù)量在有絲分裂中期最清晰，因此該圖應(yīng)該是有絲分裂中期獲得的染色體圖像。人體有絲分裂后期，細(xì)胞中最多會出現(xiàn)46對同源染色體。

（2）根據(jù)以上分析可知，為了降低21三體綜合征患兒產(chǎn)出的概率，女性的生育年齡一般不宜超過39歲；21三體綜合征是由于21號常染色體比正常人多了一條，可能是父本或母本的減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常導(dǎo)致的，即初級精母或次級精母或初級卵母或次級卵母細(xì)胞中發(fā)生了第21號染色體未正常分離的異常變化，導(dǎo)致形成染色體數(shù)目異常的配子，經(jīng)受精作用形成的受精卵，經(jīng)受精作用形成的受精卵，進(jìn)而發(fā)育成21三體綜合征的胎兒。

（3）21三體綜合征患者在胚胎發(fā)育（或有絲分裂）過程中21號染色體發(fā)生不分離，則可能形成部分細(xì)胞染色體數(shù)目正常，部分細(xì)胞21三體，部分細(xì)胞是21單體的情況；不同患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例并不不同，患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例越高，表明其產(chǎn)生分裂異常的發(fā)育時期早。