Question

【題目】人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，如鐮刀型細胞貧血癥。人類血紅蛋白由574個氨基酸按一定順序、一定結構組成特定的蛋白質，而鐮刀型細胞貧血癥病人的血紅蛋白中有573個氨基酸與正常人一樣，只有第四條肽鏈上的第六個氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，從而改變了血紅蛋白的結構和特征——缺氧時紅細胞由圓餅狀變為鐮刀狀。

（1）請分析下圖并回答： 圖中②處應填__________，③處應填__________；鐮刀型細胞貧血癥發病的根本原因是__________。

（2）人類遺傳病有三種類型，分別是__________、__________、__________。

（3）遺傳病不僅會給患者個人帶來痛苦，而且會給家庭和社會造成負擔，可以通過__________和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，產前診斷是胎兒在出生前，醫生用專門的檢測手段，如__________、___________等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（4）科學家對人類基因組的全部DNA序列進行測定，解讀其中包含的遺傳信息，被稱為__________，這對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。

Answer 1

【答案】 CAT GUA 基因突變 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 遺傳咨詢 羊水檢查 B超檢查 人類基因組計劃

【解析】試題分析：圖中信息提供的是人類遺傳病——鐮刀型細胞貧血癥的根本原因，并由此考查人類遺傳病的種類和診斷。

解析：（1）根據圖中②處的互補鏈GTA可知，②應填CAT，根據正常基因的轉錄模板鏈，可知③處由②CAT轉錄而來，③應填GUA；基因突變的概念是DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。鐮刀型細胞貧血癥與正常的根本區別就是基因中堿基對的替換（T//A→A//T）引起的，故鐮刀型細胞貧血癥發病的根本原因是基因突變。

（2）人類遺傳病有三種類型，分別是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。

（3）遺傳病不僅會給患者個人帶來痛苦，而且會給家庭和社會造成負擔，可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，產前診斷是胎兒在出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（4）科學家對人類基因組的全部DNA序列進行測定，解讀其中包含的遺傳信息，被稱為人類基因組計劃，這對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。