Question

【題目】

帕金森病在我國屬于第二大常見的神經系統退行性疾病，研究證明SNCA基因的突變會導致突觸傳遞障礙，是帕金森病產生的原因之一，現對某家族SNCA基因突變造成的帕金森病調查，相關系譜圖如圖1，請回答下列問題：

（1）據圖分析，SNCA突變基因導致的帕金森病遺傳屬于______。

A、常染色體顯性遺傳病

B、常染色體隱性遺傳病

C、伴X染色體顯性遺傳病

D、伴X染色體隱性遺傳病

判斷依據是______。

（2）若SNCA突變基因用A/a表示，則第Ⅲ代4號的基因型為______。

（3）第Ⅲ代4號與一正常人婚配，生下正常孩子的概率為______。為避免SNCA突變基因的遺傳，第Ⅲ代4號在孕期需進行______。

（4）第Ⅲ代6號與一正常人婚配，生下的第一個孩子意外的也患有帕金森，下列推斷合理的是______（多選）

A．正常情況下，第Ⅲ代6號與其丈夫所生的孩子都正常

B．第Ⅲ代6號神經細胞中SNCA基因發生了突變

C．丈夫的生殖細胞中SNCA基因發生了突變

D．第一個孩子在胚胎發育過程中SNCA基因發生了突變

（5）研究發現，有些帕金森病的發病原因是由于一種小RNA（ miRNA）影響SNCA基因表達所導致其調控過程如圖2所示，下列關于這類帕金森病的分析正確的是______（多選）。

A．miRNA阻礙了SNCA基因的轉錄過程

B．這類帕金森病的遺傳特性與圖1家族相同

C．miRNA基因與SNCA基因的部分堿基序列相同

D．miRNA的調控發生在細胞質中

Answer 1

【答案】A 第 II 代 1 號 2 號有病，而其子代有無病者，說明該病為顯性遺傳病；II-2 號為有病男性，但III-6 正常女性，排除該病為伴 X 顯性，所以為常染色體顯性 AA 或 Aa 1/3 羊水檢測 ACD CD

【解析】

人類遺傳病是指由于遺傳物質改變引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。

（1）分析遺傳系譜圖，Ⅱ-1和Ⅱ-2患病，有正常的后代個體，說明該病為顯性遺傳，又因為女兒有正常的，說明該病為常染色體顯性遺傳病，故選A。

（2）若SNCA突變基因用A/a表示，則Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型是Aa，第Ⅲ代4號的基因型為AA 或 Aa。

（3）Ⅲ-4的基因型是1/3AA或2/3Aa，與一正常人aa婚配，生下正常孩子的概率為2/3×1/2=1/3，為避免SNCA突變基因的遺傳，第Ⅲ代4號在孕期需進行羊水檢測。

（4）第Ⅲ代6號與一正常人婚配，生下的第一個孩子意外的也患有帕金森，推測合理的是正常情況下，第Ⅲ代6號與其丈夫所生的孩子都正常，丈夫的生殖細胞中SNCA基因發生了突變或第一個孩子在胚胎發育過程中SNCA基因發生了突變。

（5）結合圖2分析，miRNA基因與SNCA基因的部分堿基序列相同，miRNA的調控發生翻譯過程，即在細胞質中。