Question

【題目】下圖中兩個家系都有血友病患者（相關基因為H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題：

（1）血友病的遺傳方式與人類紅綠色盲的遺傳方式相同，即為____。若要調查人群中血友病的發病率，則首先應注意的是____，以確保調查結果的準確性。

（2）圖示家系中，Ⅱ1的基因型是____，Ⅲ3的基因型是_____。

（3）若Ⅳ1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率是_____。

（4）Ⅳ2性染色體異常的原因是_____、_____。

（5）若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為_____，為避免產下患病女兒，可通過基因檢測進行產前診斷，進行此操作應使用由基因_____（填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探針。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 隨機調查足夠多的人 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ2形成配子時XY沒有分開 Ⅲ3形成配子時XX沒有分開 1/4 H

【解析】

本題以“遺傳系譜圖”為情境，考查學生對伴性遺傳、人類遺傳病的調查及其防治等相關知識的識記和理解能力，以及獲取信息、分析問題的能力。

(1)依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調查人群中血友病的發病率，則應注意在人群中進行隨機抽樣調查，并且保證調查的群體足夠大。

(2) 圖示家系中，Ⅱ1與Ⅱ5的父親均為血友病患者，二者的基因型均為XhY，據此可推知：Ⅱ1和Ⅱ5的基因型都是XHXh，而表現為正常的Ⅱ6的基因型為XHY，所以Ⅲ3的基因型是XHXH或XHXh。

(3) Ⅲ2為血友病患者，其基因型均為XhY，所以Ⅳ1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY。可見，Ⅳ1和正常男子結婚，所生育的子女的基因型及其比例為XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1，其中患血友病（XhY）的概率是1/4。

(4) Ⅲ2的基因型為XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY，則是由母親產生的XH的卵細胞與父親產生的XhY的精子受精后或是由母親產生的XHXh的卵細胞與父親產生的Y的精子受精后所形成的受精卵發育而成，此種情況下，Ⅳ2性染色體異常的原因是：Ⅲ2在形成配子的減數第一次分裂后期XhY這對同源染色體沒有分開或者是Ⅲ3在形成配子的減數第一次分裂后期XHXh這對同源染色體沒有分離；若Ⅳ2的基因型為XHXHY，則是由母親產生的XHXH的卵細胞與父親產生的Y的精子受精后所形成的受精卵發育而成的，此種情況下，Ⅳ2性染色體異常的原因是：Ⅲ3在形成配子的減數第一次分裂后期XHXH這對同源染色體沒有分離或者是在減數第二次分裂后期XH這條染色體的著絲點分裂后形成的XH與XH這兩條子染色體沒有分開。綜上分析，Ⅳ2的性染色體組成異常的原因是：Ⅲ2形成配子時XY沒有分開、Ⅲ3形成配子時XX沒有分開。

(5) 結合對的(4)分析可推知：若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為1/2×1/2XhXh＝1/4。為避免產下患病女兒，可通過基因檢測進行產前診斷，以確定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以進行此操作應使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。