Question

【題目】下圖一是甲、乙兩種單基因遺傳病在某家族中的系譜圖（與甲病有關的基因為A、a，與乙病有關的基因為B、b），經調查，在自然人群中甲病發病率為19%。圖二表示該家族中某個體體內細胞分裂時兩對同源染色體（其中一對為性染色體）的形態及乙病基因在染色體上的位置。請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式是________。

（2）乙病致病基因是________（填“顯性”或“隱性”）基因。要確定其是否位于X染色體上，最好對家族中的________個體進行基因檢測。

（3）圖二的A細胞的名稱是________，B細胞中含________對同源染色體。

（4）根據圖二的C細胞推斷可知，圖一中的Ⅱ2基因型是________。圖一中Ⅲ3與自然人群中僅患甲病的男子婚配，則他們的后代患遺傳病的概率為________。

Answer 1

【答案】（1）常染色體顯性遺傳

（2）隱 Ⅰ1或Ⅱ3

（3）次級精母細胞 4

（4）aaXBXb 241/304

【解析】

試題分析：（1）系譜圖顯示：Ⅰ3和Ⅰ4均患甲病，其女兒Ⅱ4正常，據此可判斷甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

（2）Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ1患乙病，據此可判斷乙病的遺傳方式是隱性遺傳，所以乙病致病基因是隱性基因。因為男性只含有1個X染色體，因此要確定乙病致病基因是否位于X染色體上，最好對家族中其子女有患乙病的、但親代不患乙病的男性個體Ⅰ1或Ⅱ3進行基因檢測。

（3）圖二的C細胞進行均等分裂，呈現的特點是同源染色體分離，據此可判斷該細胞處于減數第一次分裂后期，為初級精母細胞，該個體為男性。A細胞中沒有同源染色體，呈現的特點是：著絲點分裂后形成的子染色體分別移向細胞兩極，據此可判斷處于減數第二次分裂后期，其細胞名稱為次級精母細胞。B細胞中每一種形態的染色體各有4條，說明B細胞中含有4對同源染色體。

（4）圖二的C細胞中的X染色體上攜帶有乙病致病基因b，說明圖二所示個體為圖一中的Ⅱ1或Ⅲ1，進而推知圖一中的Ⅱ2基因型是aaXBXb。由題意“在自然人群中甲病發病率為19%”可推知：在自然人群中基因型為aa的個體所占的比例為81%，a基因的頻率為9/10，A基因的頻率為1/10，基因型為AA:Aa＝（1/10×1/10）:（2×1/10×9/10） ＝1:18，即在甲病患者中AA占1/19，Aa占18/19。圖一中Ⅲ3與自然人群中僅患甲病的男子婚配，若只研究甲病，則Ⅲ3的基因型為Aa，該男子的基因型為1/19AA、18/19Aa，子代正常的概率為18/19×1/4aa＝9/38，患甲病的概率為1－9/38＝29/38；若只研究乙病，則Ⅲ3的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，該男子的基因型為XBY，子代患乙病的概率為1/2×1/4XbY＝1/8XbY，正常的概率為1－1/8＝7/8；若將甲、乙病綜合在一起研究，則他們的后代患遺傳病的概率為1－9/38×7/8＝241/304。