Question

【題目】回答有關(guān)人類遺傳病的問題：假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種單基因遺傳病。如圖是該病的遺傳系譜圖，回答下列問題：

（1）該致病基因為_____（顯/隱）性基因。

（2）若7號父母中只有3號是該遺傳病的攜帶者，則致病基因位于_____（常/X/Y）染色體上，若8號與一個正常男性結(jié)婚生一個患病女兒的概率是_____。

（3）遺傳病嚴(yán)重危害人體的身體健康，可以采取如遺傳咨詢等措施將發(fā)病率盡可能降低，請將下列遺傳咨詢過程的基本程序用數(shù)字排序_____。

①再發(fā)風(fēng)險率估計 ②病情診斷 ③提出預(yù)防措施 ④系譜分析確定遺傳方式

（4）經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_____，由此導(dǎo)致正常mRNA第_____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（5）人類指甲﹣髕骨綜合癥是由常染色體顯性基因N引起的，該基因往往與ABO血型系統(tǒng)中的IA基因連鎖。現(xiàn)有一對基因型為和的夫婦，他們的子女中可能會出現(xiàn)的情況是_____。

A．患指甲﹣髕骨綜合癥A型血的可能性大 B．患指甲﹣髕骨綜合癥O型血的可能性大

C．不患指甲﹣髕骨綜合癥A型血的可能性小 D．不患指甲﹣髕骨綜合癥O型血的可能性大

Answer 1

【答案】隱 X 0 ②④①③ 基因突變 46 ACD

【解析】

1、根據(jù)“無中生有為隱性”，結(jié)合系譜圖中3、4和7的表現(xiàn)型可知該病為隱性遺傳病，但不能確定是常染色體隱性遺傳，還是伴X隱性遺傳。

2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式。（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

（1）圖中3號和4號個體表現(xiàn)型正常，生了一個患病的男孩7，因此該病為隱性遺傳病。

（2）若7號父母中只有3號是該遺傳病的攜帶者，即7號只有一個致病基因就患病，則致病基因位于X染色體上。由于正常男性不攜帶致病基因，因此8號與一個正常男性結(jié)婚不會生患病女兒。

（3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。所以遺傳咨詢過程的基本程序用數(shù)字排序為②④①③。

（4）經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，由此導(dǎo)致正常mRNA第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（5）A、由于左側(cè)一方中的IA基因與N基因連鎖，因此會產(chǎn)生IAN配子，所以后代中患指甲﹣髕骨綜合癥A型血的可能性大，A正確；

B、由于左側(cè)一方中的IA基因與N基因連鎖，即使發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生IAn配子的比例很小，因此后代患指甲﹣髕骨綜合癥O型血的可能性小，B錯誤；

C、由于左側(cè)一方的IA基因與N基因連鎖，i與n連鎖，即使發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生iN配子的比例很小，因此后代不患指甲﹣髕骨綜合癥A型血的可能性小，C正確；

D、由于左側(cè)一方中的IA基因與N基因連鎖，i與n連鎖，因此會產(chǎn)生in配子，后代不患指甲﹣髕骨綜合癥O型血的可能性大，D正確。

故選ACD。