Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應不足也會導致生長發育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為有效的食療措施是 。

（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其 （填“父親”或“母親”）。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

Answer 1

【答案】（1）替換（或改變） （2）CAG

（3）在滿足對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）

（4）①BbXDXd或BbXDXD100% ②母親 ③女孩 1/6

【解析】試題分析：（1）模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，GTC轉錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）對患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡便易行的治療措施是在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）。（4）II1和II3均不患進行性肌營養不良病，但他們都有患此病的兒子，所以兩者的基因型相同，均為XDXd。 ②Ⅲ5患進行性肌營養不良病，其母親的基因型為XDXd，父親的基因型為XDY，若Ⅲ5的性染色體組成為XdXdY，那么產生異常生殖細胞的是其母親，在減數第二次分裂后期，分開的姐妹染色單體移向同一極所致。③Ⅲ1的基因型為XDXd，與一正常男人（XDY）婚配，他們所生子女中，女孩均正常，男孩有一半的概率患此病，所以他們最好選擇生女孩。