Question

【題目】研究人員調查人類遺傳病時，發現了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病（兩對基因位于兩對常染色體上），進一步研究發現只有同時具有兩種顯性基因的人表現正常。下圖是該研究人員調查時繪制的系講圖，期中I3的基因型是AABb，請分析回答：

（l）I4為 （填“純合子”或“聚合子”）。已知I1基因型為AaBB, 且II2與II3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則II2與II3的基因型分別是____、 ，III1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為____。

（2）研究發現．人群中存在染色體組成為44+X的個體，不存在染色體組成為44+Y的個體．其原因可能是 。經撿測發現Ⅲ2的染色體組成為44+X，該X染色體不可能來自I代 _ （填編號）。

（3）Ⅱ4與一正常男性結婚．生了一個正常孩子，現已懷上了第二胎．有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎？請判斷并說明理由。

Answer 1

【答案】

（1）雜合子（2分） aaBB AAbb 5/8（2分）

（2）控制生物體成活（或細胞代謝），的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上（其他合理答

案可以給分）（2分） 1

（3）有必要（1分），該胎兒也有可能患該疾病（1分）

【解析】

（1）兩對基因位于兩對常染色體上，根據圖像得出，“無中生有”，說明為常染色體隱性遺傳，II3為患者，存在隱性基因，只有同時具有兩種顯性基因的人表現正常，則I4為雜合子。I1基因型為AaBB，II2與II3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，I3的基因型是AABb，推出I2為AaBB，I4為A_Bb，則II2與II3的基因型分別是aaBB、Aabb。III1（AaBb）和基因型為Aabb的后代患病的概率為1—3/4*1/2=5/8.

（2）人群中存在染色體組成為44+X的個體，不存在染色體組成為44+Y的個體．其原因可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上。Ⅲ2的染色體組成為44+X，若X染色體來自II3，有可能來自I3或I4，若X染色體來自II2，此X染色體來自I2，不可能來自I1。

（3）Ⅱ4與一正常男性結婚，生了一個正常孩子，說明Ⅱ4為A_B_，正常男性也為A_B_，后代有可能患病。