Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病。正常基因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl—的轉運異常，導致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染。

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要________、_________等物質。

（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是____________。

（3）患兒的體重較同齡兒童要輕的主要原因是_________________________。

（4）分析多數囊性纖維病的患者病因，根本上說，是CFTR基因中發生了堿基對的_________________而改變了其序列。

（5）某地區正常人群中有1/22攜帶有致病基因。

①該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是_____________。

②下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4計劃再生育一胎，需要做產前診斷，下列中哪項技術肯定與此無關？______________。

A.電泳技術??? B.PCR技術??? C.分子雜交技術???? D.凝膠色譜技術

 

Answer 1

【答案】

（16分）

（1）（模板）mRNA.（游離）氨基酸（或tRNA.ATP、酶，每項1分）

（2）吞噬細胞? （3）營養不良?? （4）缺失?? （5）①1/44?? ②1/132??? 1/32? D

【解析】

試題分析：（1）蛋白質合成需要模板、原料、能量、酶、及轉運工具。（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進行攝取、處理在呈遞給T細胞等。（3）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl—的轉運異常，導致消化液分泌受阻”可知其通過影響消化，進而影響營養物質的吸收，造成營養不良。（4）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知為堿基對缺失導致。（5）由正常人群中有1/22攜帶有致病基因，可計算知該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22*1/2=1/44。由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3 X Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ-1與Ⅰ-1到Ⅱ-5可知雙親都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3*1/22*1/4=1/132。Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纖維病的概率=1/4； Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ3攜帶色盲基因的頻率為1/2,所以其與Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2*1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=1/4*1/8=1/32。凝膠色譜技術是分離蛋白質的，而我們這里需要判斷胚胎是否含致病基因；答案選D。

考點：本題考查遺傳病的相關知識，意在考查結合圖中信息及運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。