Question

【題目】某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷。圖2為某家庭病的遺傳系譜。敘述錯誤的是

A. h基因特定序列中Bcl 1酶切位點的消失是堿基序列改變的結果

B. II-1的基因診斷中只出現142bp片段，其致病基因來自母親

C. II-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXh

D. II-3的丈夫表現型正常，其兒子的基因診斷中出現142bp片段的概率為1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】限制酶能識別特定的核苷酸序列并在特定的位點切割,酶切位點消失必然是因為堿基序列的改變，A正確；Ⅱ1的基因診斷結果說明其基因型為XhY,其父為XHY，故h基因只能來自其母親,其母親基因型應為XHXh，B正確；Ⅱ2的基因診斷結果說明含有h和H基因，故Ⅱ2基因型為XHXh，C正確；Ⅱ3的丈夫基因型為XHY，Ⅱ3的基因型為1/2XHXH或1/2XHXh,故其兒子中出現h基因的概率為1/2×1/2=1/4，D錯誤。