Question

【題目】隨著妊娠年齡的增加，21三體的發病風險在不斷增加，需要進行產前診斷來預防患病孩子的產生。常用的方法有：

（1）唐氏篩查：抽取孕婦血液化驗，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標。檢測這些物質可用_________技術，以細胞工程技術生產的、純度高的_______為試劑進行檢測。篩查出的高危孕婦還需要進一步檢查鑒定。

（2）羊水檢查：胎兒的某些細胞會脫落在羊水中，通過羊水穿刺，可以得到胎兒的細胞。將這些細胞通過_________技術以擴大細胞的數量，選擇__________的細胞進行染色體核型分析，了解胎兒細胞染色體的結構和________是否正常。

（3）無創基因檢測：在孕婦的血液中存在胎兒游離DNA片段，可以對21號染色體上的特有基因DSCR3和非21號染色體上的基因GAPDH（做參照）進行實時熒光定量PCR擴增，以測定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，計算2種基因劑量的比值。如：

要利用胎兒游離的DNA片段擴增出相應的基因，關鍵是________的設計。從上述表格看，正常人與21三體患者的比值有差異，其主要原因是_________；利用該技術篩查21三體的胎兒是否可靠，請說明理由：________。

Answer 1

【答案】 抗原-抗體雜交 單克隆抗體 動物細胞培養 有絲分裂中期 數目 引物 正常人的DSCR3基因數量比三體患者少 可靠，因為正常人和三體患者的數據范圍沒有重疊（或者不可靠，患者的樣本數據太少，不足以說明）

【解析】試題分析：優生優育的措施有禁止近親結婚、提倡遺傳咨詢、進行產前診斷、適齡生育等。21三體綜合征是由于多了一條21號常染色體引起的，可以通過產前診斷進行預防，常用的手段有唐氏篩查、羊水檢查、基因診斷等。

（1）血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的化學本質是蛋白質，可以用抗原抗體雜交法進行檢測，被檢測的物質是抗原，利用的抗體是細胞工程產生的單克隆抗體。

（2）有絲分裂中期細胞中染色體數目最穩定，形態最清晰，所以可以將胎兒的細胞通過動物細胞培養技術不斷的擴增數目，選擇有絲分裂中期的細胞進行染色體核型分析，以確定胎兒細胞染色體的結構和數目是否正常。

（3）常用PCR技術擴增目的基因（DNA片段），該技術的關鍵首先要設計出兩個不同序列的相應的引物。根據表格分析正常人與21三體患者的DSCR3基因和GAPDH基因比值有差異，其主要原因是正常人比患者少一條21號染色體，所以正常人的DSCR3基因數量比三體患者少。由于正常人和三體患者的數據范圍沒有重疊，所以利用該技術篩查21三體的胎兒是可靠的。