Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳��；進行性肌營養不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

Answer 1

【答案】（1）替換

（2）CAG

（3）①常 隱 性 隱 ②BbXDXd 或BbXDXD 100% ③女孩 1/6

【解析】

試題分析：（1）模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了替換而引起的一種遺傳……

（2）從上述材料分析可知，GTC轉錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）①根據圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病。

②Ⅱ3表現型正常，則基因型為B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbXDY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進行性肌營養不良病，則Ⅱ3的基因型為BbXDXd，采用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表現型正常的女兒，基因型為BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表現型正常，基因型為B_XDX-，女兒一個患苯丙酮尿癥，一個患進行性肌營養不良病，則基因型為BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

③若Ⅲ1的基因型為1/3BBXdXd或者2/3BbXdXd，與一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為=1/4×2/3=1/6。