Question

【題目】人類遺傳病及預防

魚鱗病是一種遺傳性皮膚病，影響人體身心健康。該病的致病基因（B / b）、遺傳方式主要由性染色體遺傳和常染色體顯性遺傳。圖示某病患者家系圖（無近親婚配）。

（1）據圖該遺傳病屬于_____ 。

A.常染色體顯性遺傳 B. Y染色體遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳

（2）圖中，能檢測到與患者相同致病基因的有_____。

A. I-2 B. II-5 C. III-3 D. III-7

（3）已知：I-2的父親（已故）患白化癥（基因A/a），但家族其他成員均未發現此病，則III-5的基因型是____________________________________。

（4）目前，III-1、III-2家庭和III-3、III-4家庭正備孕中，針對家族中該遺傳缺陷，你有何建議提供給III-2和III-3，并說明理由_____。

（5）經基因和染色體檢測，發現II-6不攜帶魚鱗病的致病基因，但其細胞內部分染色體如圖所示，該圖所示染色體結構發生的變異是______。II-6雖有染色體結構變異，但其表現型正常，可能的原因_______。

Answer 1

【答案】D AB AaXBXb或AAXBXb 無近親婚配，Ⅲ-1（正常）與Ⅲ-2（攜帶者）生女兒都正常，生男孩則有1/2概率患病，生育前需遺傳咨詢、懷孕后需做基因檢測 無近親婚配，一般情況下III-3和Ⅲ-4不攜帶致病基因，不會生育患該病孩 易位 變異片段的遺傳信息沒有得到轉錄和翻譯 總基因數量沒有變化 變異片段不控制性狀或沒有遺傳效應

【解析】

根據系譜圖可知，該病表現為無中生有，故為隱性遺傳病；結合“遺傳方式主要由性染色體遺傳和常染色體顯性遺傳”可知，該病是伴X隱性遺傳病。患者的基因型均為XbY，患者的正常母親或正常女兒一定是攜帶者XBXb。

（1）該遺傳病無中生有，結合題目信息可知，該病屬于伴X隱性遺傳病。綜上所述，ABC不符合題意，D符合題意。故選D。

（2）

A、I-2的兒子患病，故其一定是攜帶者，A正確；

B、II-5的兒子有患者，說明其一定攜帶致病基因，B正確；

C、根據系譜圖無法確定III-3是否攜帶致病基因，C錯誤；

D、III-7是正常男性，其一定不攜帶致病基因，D錯誤。

故選AB。

（3）已知：I-2的父親（已故）患白化癥（基因A/a），但家族其他成員均未發現此病，說明I-2的基因型為AaXBY，III-5不患白化病，故可能是AA或Aa；其父親患魚鱗病，故其對應的基因型為XBXb，故III-5的基因型是AaXBXb或AAXBXb。

（4）對于III-1、III-2家庭，無近親婚配，Ⅲ-1（正常）與Ⅲ-2（攜帶者）生女兒都正常，生男孩則有1/2概率患病，生育前需遺傳咨詢、懷孕后需做基因檢測；對于III-3、III-4家庭，無近親婚配，一般情況下III-3和Ⅲ-4不攜帶致病基因，不會生育患該病孩。

（5）由圖可知，該圖中非同源染色體之間互換了片段，屬于染色體結構變異中的易位。II-6雖有染色體結構變異，但其表現型正常，有可能是因為變異片段的遺傳信息沒有得到轉錄和翻譯或總基因數量沒有變化。