Question

【題目】早期有關研究表明，人類的ABL基因所在染色體若發生如圖1所示的變異會導致白血病。然而最近一項研究又表明，ABL基因本身突變又會導致甲種遺傳病（相關基因用D、d表示），其臨床表現為先天性心臟功能障礙或骨骼發育異常等。圖2表示該遺傳病的某家族系譜圖。據圖回答下列問題：

（1）據圖1判斷，導致該類白血病的變異類型是___________，該類型變異_____（填“能”或“不能”）通過顯微鏡檢測，原因是______________________________________________________。

（2）據圖2判斷，甲種遺傳病的遺傳方式是_________________。

（3）如果5號和6號再生育一個男孩，其患病概率為_______，因此，為了降低出生患甲種遺傳病孩子的概率，可采取的最有效措施是______________（填字母）。

A．遺傳咨詢 B．染色體分析 C．B超檢査 D．基因檢測

（4）為了篩查致病基因，對圖2中所有個體的相關基因進行測序，則一定會出現兩種不同堿基序列的是________________，理由是________________________________________；8號個體出現一種堿基序列的概率是___________。

（5）據最新報道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變為TGC，導致甲種遺傳病。推測病變基因在這一位點的氨基酸應該是______________。

[氨基酸和對應的密碼子：蘇氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、組氨酸（CAU）、纈氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

Answer 1

【答案】染色體變異 能 顯微鏡可以觀察到染色體的結構及變化 常染色體顯性遺傳 3/4 D 5和6 基因D和基因d有不同的堿基序列，5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和基因d 1/3 半胱氨酸

【解析】

非同源染色體間的交換屬于染色體結構變異中的易位，染色體變異可在顯微鏡下觀察。有中生無為顯性，無中生有為隱性。

（1）分析圖1，9號染色體上的ABL基因片段拼接到22號染色體上，這屬于染色體結構變異的易位。染色體變異能夠通過顯微鏡觀察，是由于顯微鏡能觀察到染色體的結構及變化。

（2）據圖2判斷，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳病。

（3）圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和d，如果5號和6號再生育一個男孩，其患病概率為3/4，基因檢測是目前產前診斷中比較前沿的檢測手段，因此，為了降低出生患甲種遺傳病孩子的概率，可采取的最有效措施是基因檢測，即D正確。

（4）為了篩查致病基因，對圖2中所有個體的相關基因進行測序，圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型均是Dd，基因D和d有不同的堿基序列，因此為了篩查致病基因，5或6肯定會出現兩種堿基序列。8號個體基因型為DD、Dd，純合子可出現一種堿基序列，概率是1/3。

（5）據最新報道，ABL基因某條鏈的序列由TAC（編碼酪氨酸）突變為TGC導致甲種遺傳病。根據下列所附的部分氨基酸的密碼子，酪氨酸對應的密碼子為UAC，則TAC為非模板鏈，因此突變后形成的TGC對應的密碼子為UGC，則病變基因在這一位點的氨基酸應該是半胱氨酸。