Question

【題目】糖原貯積病患者不能正常代謝糖原，致使糖原在組織中大量沉 積而致病。圖甲為人體糖代謝的部分途徑。請分析回答。

（1）據圖甲可知，抑制葡萄糖激酶不僅會制約糖原的合成，還會制約細胞的________ 呼吸；細胞呼吸啟動時 ATP 中的_______ 鍵斷裂，釋放能量。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖乙為某家族此病遺傳情況家系 圖，在正常人中，雜合子概率為 1／150。若Ⅱ—3 與表現型正常的男性結婚后生育一

個孩子，則患病概率約為_______ 。

（3）某新型糖原貯積病由磷酸酶基因（B）突變引起。經家系調查繪出家系遺傳圖與 圖乙一致。研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的 DNA 序列 互補。利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，過程和結果如圖丙所示。

①體內進行 DNA 復制時，解鏈的方法是用_______ 酶。特點是_______________ 。

②結合圖乙和圖丙分析；該新型糖原貯積病的遺傳方式為 X 染色體隱性遺傳病，做出 判斷依據的是該家系中_個體 DNA 雜交檢測的結果，其中Ⅰ—1 個體的基因 型是_。

Answer 1

【答案】有氧、無氧 高能磷酸鍵 1/900 解旋 邊解旋邊復制 Ⅰ—1、Ⅰ—2、Ⅱ—5 XBXb

【解析】

分析圖形：圖甲為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質之間的轉化過程；圖乙為該病的遺傳圖解，根據常染色體隱性遺傳病的規律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖丙是各個體的電泳圖，根據條帶作合理的判斷和計算，據此答題．

（1）據圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會減少丙酮酸的量，丙酮酸是細胞呼吸的中間產物，其量減少會影響有氧呼吸和無氧呼吸．ATP是生物體內各種耗能反應的能量的直接提供者，從圖1中也可以看出細胞呼吸的啟動需要ATP中高能磷酸鍵斷裂，釋放能量的功能。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病．Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型為ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，Ⅱ-3基因型為1/3EE、2/3Ee，已知正常人群中雜合子的概率為1/150，即Ee/EE+Ee=1/150，所以Ⅱ-3（是Ee的概率為2/3）與表現型正常的男性（是Ee的概率為1/150）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：2/3×1/150×1/4=1/900。

（3）①體內進行 DNA 復制時，解鏈的方法是用解旋酶。特點是邊解旋邊復制；

②分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性病；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ-1（女）既有B基因又有b基因，Ⅰ-2（男）只有B基因，Ⅱ-5（男）只有b基因．綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是XBXb，Ⅰ-2基因型是XBY，Ⅱ-5基因型是XbY．