Question

【題目】周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的人類遺傳病，患者發病的分子機理如圖所示。

（1）圖中的過程①正進行的生理過程需要___________進行催化，形成的產物需要在___________中進行加工修飾后參與過程②。與過程②有關的RNA有___________。

（2）若圖中密碼子乙所代表的三個堿基不對應氨基酸，乙的名稱為___________，___________與其相對應的tRNA。

（3）已知正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據圖示推測其根本原因是____________________。

（4）由圖可知，周期性共濟失調的致病基因是通過___________直接控制生物體的性狀。

Answer 1

【答案】 RNA聚合酶 細胞核 mRNA、tRNA、rRNA 終止密碼子 不存在 基因中堿基對發生了替換，使對應的密碼子變為終止密碼子 控制蛋白質的結構

【解析】試題分析：據圖分析：過程①表示轉錄：在細胞核內，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程；過程②表示翻譯：在細胞質中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程。基因突變后信使RNA上對應的密碼子變為終止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短。

（1）由以上分析可知，圖中的過程①是轉錄，此過程需要RNA聚合酶進行催化，形成的mRNA在細胞核中加工修飾后才能作為翻譯的模板；過程②為翻譯，需要mRNA為模板，tRNA運輸氨基酸，發生在由rRNA和蛋白質構成的細胞器核糖體中。

（2）若乙所代表的三個堿基不對應氨基酸，則乙為終止密碼子，沒有與其相對應的tRNA。

（3）雖然正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但是由于基因中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子，導致致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短。

（4）由圖可知，周期性共濟失調的致病基因是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。