Question

【題目】回答下列有關人類遺傳病的問題。

老吳，男，今年56歲，從30歲開始罹患亨廷頓舞蹈癥，他的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一兒一女都同患該病，不過發病年齡和病情輕重不同。如圖是老吳家族的遺傳系譜圖，箭頭所指為老吳本人，每個患者旁圓圈中的數字表示該患者的發病年齡。

（發病機理分析）

（1）亨廷頓蛋白存在于所有人的體內。研究發現，亨廷頓舞蹈癥患者編碼亨廷頓蛋白的mRNA出現異常增多的CAG三核苷酸重復序列，則患者亨廷頓蛋白的肽鏈中將出現異常增多的___________（可能用到的密碼子：GAC天冬氨酸 CAG谷氨酰胺 GUC纈氨酸 CUG亮氨酸）

A．天冬氨酸 B．谷氨酰胺 C．纈氨酸 D．亮氨酸

（遺傳系譜分析）

（2）由家族系譜圖可知，以下不屬于老吳直系血親的是___________

A．I﹣2 B．II﹣2 C．III﹣2 D．IV﹣2

（3）老吳妻子的家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，則該病的遺傳方式是___________

A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳

C．X染色體連鎖顯性遺傳 D．X染色體連鎖隱性遺傳

（4）若以A、a表示亨廷頓舞蹈癥相關基因，則老吳父親的基因型為___________，祖父的基因型為___________。

（5）老吳的兒子與一位健康女性婚后擬要個孩子。假如老吳兒子某一初級精母細胞中有一個DNA分子上的致病基因突變為了健康基因，且由該初級精母細胞產生的精子之一與其妻子的卵細胞結合發育為一個男性胎兒，該胎兒健康的概率為___________。

（6）觀察老吳家族系譜圖，重點關注每一個亨廷頓舞蹈癥患者的發病年齡，你發現了什么特點？試就此提出一個值得進一步研究的遺傳學問題：___________

Answer 1

【答案】B C A Aa aa 女性的發病年齡在42以上，而男性在20歲就開始發病，且發病的年齡普遍低于女性 探究亨氏舞蹈癥患者是否在成年后發病，且在男性中發病的年齡低于女性

【解析】

據題意，II1不含該病的致病基因，可知患者III3(張某)的致病基因來自父親II2，該病不可能為常染色體隱性遺傳病，也不可能為伴X染色體遺傳病，該病患者中有女性，說明該病也不可能是伴Y染色體隱性遺傳病，所以該病為常染色體顯性遺傳病，顯性遺傳病具有連續遺傳的特點。

（1）據題干信息“編碼亨廷頓蛋白的mRNA出現異常增多的CAG三核苷酸重復序列”及題干所給的密碼子，mRNA上的三個相鄰堿基構成密碼子推斷，CAG是谷氨酰胺的密碼子。

（2）直系血親指彼此之間有直接血緣關系的親屬，包括己身所從出和從己身所處的兩部分血親，如父母、祖父母、外祖父母，子女、孫子女、外孫子女等，據III﹣2與老吳是兄妹關系，據此判斷，不屬于直系血親。

（3）分析遺傳系譜圖，該病呈現連續遺傳的特點，因此為顯性遺傳病，老吳的妻子家族不含亨廷頓舞蹈癥基因，而后代的兒子患病，推斷該病為常染色體顯性遺傳病。

（4）老吳的祖父I﹣1無病，基因型為aa，a一定遺傳給子代，則老吳的父親基因型為Aa。

（5）老吳患病，妻子為正常人基因型為aa，則兒子患病基因型為Aa，兒子的初級精母細胞DNA已經復制，則含有A和a的同源染色體上正常情況下的基因為兩個A和兩個a，其中一個A發生基因突變，則突變后的初級精母細胞含有的基因為Aaaa，該初級精母細胞產生的四個精子，有三個基因型為a，一個為A，兒子與健康女性aa婚配，生育男性后代正常的概率為。

（6）分析系譜中患病的發病年齡，女性的發病年齡在42以上，而男性在20歲就開始發病，且發病的年齡普遍低于女性，據此可以探究亨氏舞蹈癥患者是否在成年后發病，且在男性中發病的年齡低于女性。