Question

【題目】杜氏肌營養不良（DMD）是一種肌肉萎縮的遺傳病。下圖為研究人員調查的一個DMD家族系譜圖，已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不帶有任何致病基因。白化病和DMD相關基因分別用A、a和B,b表示，據圖回答下列問題。

（1）DMD屬于 性遺傳病，其致病基因位于 染色體上。

（2）Ⅱ-6的致病基因來自于第Ⅰ代的 號，Ⅱ-4的基因型為 ，Ⅱ-8是純合子的概率為 。

（3）分析可知第Ⅳ代 號的表現型不符合題意，經過醫學篩查發現該患者體細胞體為45條，缺失了一條X染色體，那么該個體的基因型是 。

（4）Ⅲ-17的基因型是 。Ⅳ-19為雜合子的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）隱 X （2）1和2 AAXBXb或AaXBXb 0

（3）22 aaXb （或aaXbO） （4）AaXBXb 5/6

【解析】

試題分析：（1）分析系譜圖可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常但其兒子中出現DMD患者，說明DMD屬于隱性遺傳病；由于Ⅱ-3不帶有任何致病基因且圖中DMD患者男性明顯多于女性，所以其致病基因位于X染色體上。

（2）白化病是常染色體上隱性遺傳病，所以Ⅱ-6的致病基因來自于第Ⅰ代的1和2號。Ⅱ-4與白化病有關的基因型為AA或Aa；由于Ⅱ-3不帶有任何致病基因，Ⅲ-10和Ⅲ-13均為DMD患者，所以Ⅱ-4與DMD病有關的基因型為XBXb，因此Ⅱ-4的基因型為AAXBXb或AaXBXb。同理Ⅱ-8的基因型為AaXBXb，所以Ⅱ-8是純合子的概率為0。

（3）根據上述分析可知，Ⅳ-22為女性DMD患者，其父親Ⅲ-18應為DMD患者，與題意不符。經過醫學篩查發現該患者體細胞體為45條，缺失了一條X染色體，那么該個體的基因型是aaXb （或aaXbO）。

（4）Ⅲ-17表現正常但其女兒Ⅳ-22為兩病均患的女性，則Ⅲ-17的基因型是AaXBXb，Ⅲ-18的基因型是AaXBY，所以Ⅳ-19表現正常，所以Ⅳ-19與白化病有關的基因型為AA：Aa=1:2，與DMD有關的基因型為XBXB：XBXb=1:1，因此Ⅳ-19為雜合子的概率是1-（1/3×1/2）=5/6。