Question

【題目】請據圖分析回答相關問題，人類的囊性纖維病為單基因遺傳病，大多數的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因圖解如圖甲，圖乙為當地遺傳病調查獲得的一個囊性纖維病家族系譜圖。已知某地區正常人群中有1/22攜帶有囊性纖維病的致病基因，Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常。

（1）DNA中堿基的排列順序是_________，基因是______________________。

（2）如圖甲所示，70%的囊性纖維病患者是由于CFTR基因①____3個堿基，由此圖病因分析可見基因可以通過___________直接控制生物體的性狀。

（3）圖乙中Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是______，Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是____________。

Answer 1

【答案】 遺傳信息 有遺傳效應的DNA片段 缺失 控制蛋白質的結構 1/132 1/32

【解析】試題分析: 分析系譜圖乙：圖示是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�假設相應的基因用A、a表示）。

（1）DNA中堿基的排列順序代表的是遺傳信息，基因是具有遺傳效應的DNA片段。

（2）70%的囊性纖維病患者是由于CFTR基因缺失3個堿基，直接導致合成的CFTR蛋白結構異常，從而影響生物體的性狀，從而說明基因可以通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

（3）Ⅱ6的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，正常人群中有1/22攜帶有致病基因，即Ⅱ7是雜合子的概率為1/22，因此Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率為2/3×1/22×1/4=1/132，由于Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現正常，所以Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為1/2AaXBXb和AaXBY．因此Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是1/4×1/2×1/4=1/32。