Question

【題目】地中海小島撒丁島與世隔絕，當地居民普遍患有多種遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點。

（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是__________________________。

（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是__________細胞中的基因。原因是____________________。

（3）下圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為__________。乙病致病基因位于__________染色體上。若圖中Ⅲ2與Ⅲ3結婚生了一個男孩，則該男孩患乙病的概率為__________。

（4）要降低該地遺傳病發生的頻率，可以采取哪些措施__________？

Answer 1

【答案】因該地不與外界人群發生基因交流⑵白細胞（淋巴細胞）白細胞（淋巴細胞）有細胞核，有完整的DNA組成15/16常1/2避免近親結婚（與島外人群通婚）） 進行遺傳咨詢和產前診斷

【解析】

據圖分析，Ⅱ5、Ⅱ6患乙病，其女兒Ⅲ3正常，說明乙病是常染色體顯性遺傳病；根據題干信息已知，甲病為地中海貧血癥，是一種常染色體隱性遺傳病。

（1）由于地中海小島撒丁島與世隔絕，該地的人不與外界人群發生基因交流，因此是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點。

（2）血細胞中的白細胞（淋巴細胞）有細胞核，有完整的DNA組成，而紅細胞無細胞核，所以通過抽取血液來獲得基因樣本，應檢測的是白細胞中的基因。

（3）已知該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，說明aa占1/256，則a的基因頻率=1/16，進而計算出該島人群中基因A的頻率=1-1/16=15/16；根據以上分析已知，乙病是由常染色體上的顯性基因控制的，假如乙病的顯性基因用B表示，隱性基因用b表示，則Ⅲ2與Ⅲ3與乙病相關的基因組成分別為Bb和bb，若Ⅲ2與Ⅲ3結婚生了一個男孩，則該男孩患乙病的概率為1/2。

（4）要想降低該地遺傳病的發病率，應盡量避免近親結婚，盡可能與島外人群通婚，并進行必要的遺傳咨詢和產前診斷。