Question

【題目】某男性遺傳病患者甲與正常女性乙結婚，生育了3個孩子，分別是1個正常女兒、1個患病女兒和1個患病兒子，該遺傳病由一對等位基因控制。據此回答下列問題。

（1）若乙攜帶致病基因，則可判斷該病為__________（顯性/隱性）遺傳病，已知兒子的致病基因僅自母親，則該致病基因位于_________染色體上，再生育一個患病孩子的概率是_________。

（2）若乙不攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為__________________。患病女兒和患病兒子基因型（有關此遺傳病的基因）相同的概率是___________________________。正常女兒和另一家族正常男性婚配，為避免生育該遺傳病的孩子，是否需要針對該遺傳病做檢查_________（需要/不需要）

（3）經過基因和染色體檢測，發現該正常女性不攜帶致病基因，但是其部分染色體如下圖所示，該女性發生的變異類型是__________________，表現型仍然正常的可能原因是__________________

Answer 1

【答案】隱性 X 1/2 常染色體顯性 100% 不需要 染色體結構變異(易位) 基因數量并沒變化,易位后的基因仍能正常表達

【解析】

由題意知：男性遺傳病患者與正常女性結婚，子代兒女都有患病，說明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病、伴Y遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳、伴X隱性遺傳，或伴X、Y同源區段的隱性遺傳，用A、a表示這對等位基因，并根據題目中的信息進一步判斷。

（1）若乙攜帶致病基因，但乙卻表現正常，所以可判斷該病為隱性遺傳病，若兒子的致病基因僅來自母親，說明母親傳給兒子一個隱性致病基因就可以使兒子患病，可說明該致病基因位于X染色體上，即為伴X隱性遺傳。母親的基因型為XAXa，父親的基因型為XaY，再生育一個患病孩子的概率是1/2。
（2）若乙不攜帶致病基因，則子女的致病基因只來自甲，可判斷該病為顯性遺傳病。因為有女兒患病，所以不可能位于Y染色體非同源區。因為女性正常，一兒子患病，所以不可能是X染色體顯性。因為后代女兒、兒子均有患病的，所以不可能是X、Y同源區，因此只可能是常染色體顯性。其患病女兒和患病兒子基因型都可表示為Aa，基因型相同的概率是100%。正常女兒和和另一家族正常男性婚配，后代不可能患該病，所以不需要進行針對此遺傳病的檢查。
（3）據圖分析可知，圖中兩條非同源染色體發生了片段的交換，屬于染色體結構變異中的易位。由于發生變異的細胞中基因數量并沒變化，易位后的基因仍能正常表達，所以個體表現型仍正常。