Question

【題目】I．人類基因組計劃的實施發現了一大批單基因遺傳病的致病基因。圖1中和是某致病基因的兩條鏈，圖2為某單基因遺傳病的一個家系，Ⅰ－4為純合子。為某遺傳病研究所對一地區的人類遺傳病進行調查，發現有一種遺傳病表現出明顯家族傾向，且往往是代代相傳，圖3為該研究所繪制的此病在這個地區10000人中的發病情況圖。請回答下列問題：

（1）圖1中是另一條多核苷酸鏈，則圖示過程為_________。

（2）若調查圖2中此病的發病率，調查的結果顯示，該地區此病的發病率為1%，則圖2中Ⅱ－8與一個表現型正常男性結婚后所生男孩患病的幾率是_____________。

（3）若圖2中Ⅱ－6和Ⅱ－7已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷9與該家庭的關系，可比較9與_____________的線粒體DNA序列。

（4）控制圖3的基因最可能位于________染色體上，主要理由是______________。

Ⅱ．下圖為哺乳動物的性染色體簡圖。X和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），該部分基因互為等位：另一部分是非同源的（圖中的Ⅱ，III片段），該部分基因不互為等位。從性遺傳又稱性控遺傳。從性遺傳是指常染色體上基因控制的性狀，在表現上受個體性別的影響的現象。在雜合體中雄性表現為有角，雌性表現為無角。

綿羊有角和無角受一對等位基因（A,a）控制，雌雄都有有角個體出現。現有一只有角公羊與一只無角母羊交配所生的多胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表現為有角，凡母羊都表現為無角。試根據以上事實回答：（注：若性染色體上有角A基因為顯性）

（1）綿羊的有角基因A是否位于Ⅱ片段？_____________。理由是：_____________。

（2）根據以上事實。推測綿羊的有角性狀的遺傳有兩種可能：一種是位于性染色體上_____的遺傳，另一種從性遺傳，若是從性遺傳則無角母羊的基因型是：_____________。

Answer 1

【答案】轉錄 1/22 4 或8 常 男女患者人數基本相同 不可能 若基因A位于Ⅱ片段上，則有角公羊與無角母羊交配生出的小羊中，公羊都為無角 Ⅰ Aa或 aa

【解析】

圖1中α和β是某致病基因的兩條鏈，故γ是經轉錄形成的RNA單鏈。分析圖2：Ⅰ-4為患病的純合子，而其子代都正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病，分析圖3可知，男性的發病率為：（281×2）÷（10000×2）×100%≈2.8%，女性的發病率為：（277×2）÷（10000×2）×100%≈2.8%，說明男女的患病率幾乎相同。

I．（1）由題意可知，圖1中α和β是某致病基因的兩條鏈，以其中一條鏈為模板合γ鏈的過程為轉錄過程。

（2）根據分析可知，圖2中的疾病屬于常染色體隱性遺傳病（設為a控制），Ⅰ-4為患病的純合子，故Ⅱ-8的基因型為Aa，由于人群中的發病率為1%，即aa=1%，a=1/10，A=9/10，正常人群中的攜帶者的概率為：（2×1/10×9/10）÷（1-1/100）=2/11，Ⅱ-8與一個表現型正常男性結婚后所生男孩患病的幾率是：2/11×1/4=1/22。

(3) 由于子代的線粒體來自母親，線粒體中遺傳物質的傳遞屬于細胞質遺傳，若圖2中Ⅱ-6和Ⅱ-7已不能提取相應的遺傳物質，但4或8的線粒體DNA序列應與Ⅱ-7相同，故要判斷9與該家庭的關系，可比較9與4或8的線粒體DNA序列。

（4）根據分析中的計算可知，男性的發病率為：（281×2）÷（10000×2）×100%≈2.8%，女性的發病率為：（277×2）÷（10000×2）×100%≈2.8%，說明男女的患病率幾乎相同，則該病的致病基因最可能位于常染色體上。

Ⅱ．（1）若基因A位于Ⅱ片段上，根據性染色體上有角A基因為顯性，則有角公羊（XAY）與無角母羊（XaXa）交配生出的小羊中，公羊都為無角（XaY），與題意不符，故說明有角基因A不在X染色體的Ⅱ片段上。

（2）根據以上事實，推測綿羊的有角性狀的遺傳有兩種可能：一種是基因位于性染色體上Ⅰ片段的遺傳（親本基因型為XaYA、XaXa），另一種是從性遺傳（親本基因型為：公羊為AA、母羊為aa），從性遺傳是指常染色體上基因控制的性狀，在表現上受個體性別的影響的現象，如綿羊為雜合體時，雄性表現為有角，雌性表現為無角，則無角母羊的基因型是Aa或aa。