Question

【題目】（六）回答下列有關人類遺傳病的問題。

腓骨肌萎縮癥（CMT）是一組神經遺傳病，病情嚴重者可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙。CMT的遺傳方式有多種類型，現對甲、乙兩個家系的CMT遺傳進行了診斷。

1. 甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現象，女性攜帶者沒有癥狀，則初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是____________________。

2. 對甲家系的致病基因分析得知，由于基因突變導致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變為絲氨酸，由此造成蛋白功能異常。則造成這種異常的基因突變類型最可能是_____________。

A. 基因中插入一個堿基 B. 基因中替換了一個堿基

C. 基因中缺失一個堿基 D. 基因中替換了一個密碼子

圖18是乙家系的CMT（G/g）遺傳圖譜，其中Ⅱ-3是純合子。

3. 分析甲、乙兩個家系遺傳特點，乙家系遺傳特點與甲家系遺傳特點的不同之處是________。

A. 男女均有發病 B. 女性患者多于男性

C. 兒子的致病基因只來自母親 D. 男女患病機會均等

4. Ⅱ-5的基因型是___________。Ⅱ-5的一個初級卵母細胞中含有_____個致病基因。

5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一個孩子，可先進行____________，從而估計CMT的再發風險率并提出預防措施。

Answer 1

【答案】 X連鎖隱性 B D Gg 2 遺傳咨詢

【解析】【試題分析】

本題主要考查人類遺傳病的相關知識，解題的突破口是梳理各種遺傳病的特點、根據系譜圖正確判斷遺傳病的遺傳方式。無中生有為隱性，有中生無為顯性。隱性遺傳看女病，（女患者的）父子（有一個）正常為常隱，（女患者的）父子（全部）患病為伴性（可能性大）；顯性遺傳看男病，（男患者的）母女（有一個）正常為常顯，（男患者的）母女（全部）患病為伴性（可能性大）。據此答題。

（1）甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現象，說明該病致病基因最可能位于X染色體上。女性攜帶者沒有癥狀，則初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是X連鎖隱性。

（2）由題意知，由于基因突變導致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變為絲氨酸，其他氨基酸的種類和數目不變，由此可推知造成這種異常的基因突變類型最可能是基因中替換了一個堿基，因此，B項正確，A、C項錯誤；密碼子在mRNA上，D項錯誤。

（3）假設乙家系的CMT為隱性遺傳，由于Ⅱ-3是純合子(GG)，則其后代都不會患病，與題圖不符，由此可推知乙家系的CMT為顯性遺傳。根據Ⅰ-2患病，但其女兒Ⅱ-7正常，可推知乙家系的CMT遺傳方式為常染色體顯性遺傳。由第1小題可知，甲家系的CMT遺傳方式最可能是X連鎖隱性。乙家系遺傳特點與甲家系遺傳特點的不同之處是男女患病機會均等，故D項正確；男女均有發病是兩種遺傳方式的共同點，A項錯誤；女性患者多于男性是X連鎖顯性遺傳病的特點，B項錯誤；兒子的致病基因只來自母親是伴X染色體顯性和伴X染色體隱性遺傳病的共同點，C項錯誤。

（4）由第3小題分析可知，乙家系的CMT遺傳方式為常染色體顯性遺傳。由Ⅱ-5患病可知其大致的基因型是G_，再根據Ⅱ-5的兒子Ⅲ-16患病(gg)，可推知Ⅱ-5的基因型是Gg；Ⅱ-5的一個初級卵母細胞中的染色體已經過復制，所以含有2個致病基因。

（5）Ⅱ-10的基因型是Gg，Ⅱ-11的基因型是gg，如果他們再生育一個孩子，可先進行遺傳咨詢，從而估計CMT的再發風險率并提出預防措施。