Question

【題目】囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據調查每100個白人當中就有5個人帶有這致病的隱性基因。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結構，使CFTR轉運氯離子的功能異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對等位基因A和a控制），已知該地區正常人群中有1/22攜帶有致病基因。

（1）據圖判斷，囊性纖維病致病的遺傳方式是 。

（2）Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分別是 和 ；Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纖維病的概率是 。

Answer 1

【答案】（12分，每空3分）（1）常染色體隱性遺傳 （2）Aa AA或Aa 1/132

【解析】（1）系譜圖顯示：Ⅱ—3和Ⅱ—4均為正常，其女兒Ⅲ—8為患者，據此可推知，囊性纖維病致病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

（2）結合對（1）的分析可推知：Ⅱ—3、Ⅰ—1和Ⅰ—2的基因型均為Aa，進而推知：Ⅱ—6的基因型為AA或Aa，其中為Aa的概率為2/3；依題意可知：Ⅱ—7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纖維病的概率是2/3×1/22×1/4aa＝1/132。