Question

地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發現，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發生了突變（C→T）。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產權基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）

（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴增與體內DNA復制不同，前者通過__________解開雙鏈，后者通過________解開雙鏈。
（2）據圖分析，胎兒的基因型是_______（基因用A、a表示）。患兒患病可能的原因是_________的原始生殖細胞通過_______________過程產生配子時，發生了基因突變；從基因表達水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點，該突變導致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________，但____________，則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據。

Answer 1

（1） 解旋酶  高溫  （2）Aa 母親的  減數分裂  突變后終止密碼子提前出現，翻譯提前終止，使患兒的血細胞內合成了不正常的血紅蛋白   （3）除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常，但患者為貧血癥且可以遺傳給后代

解析