Question

【題目】Ⅱ型黏多糖貯積癥（MPSⅡ）是一種嚴重致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治，做好預防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖，已知Ⅲ-1不帶有致病基因。請分析回答：

（1）由系譜圖分析判定該病為伴X染色體隱性遺傳病，寫出判斷依據___________________________。

（2）Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一個患該病孩子的概率為________。

（3）Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS基因發生突變所致。至今正式報道的突變類型有372種，說明基因突變具有_________性。

（4）就本家系的實際情況來說，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的是____________________，可能為攜帶者的是______________________。為了避免悲劇再度重演，建議以上人群在生育前應做好__________工作。

Answer 1

【答案】患者父母都正常，且Ⅲ-1不帶有致病基因（呈現交叉遺傳的特點） 25% 不定向（或多方向性） Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 產前診斷（或基因診斷）

【解析】

試題本題考查人類遺傳病、基因突變，考查遺傳病遺傳方式的判斷、基因型推斷和對基因突變特點的理解，解答此題，可根據“無中生有”判斷致病基因的顯隱性，根據“Ⅲ-1不帶有致病基因”判斷致病基因在常染色體上還是X染色體上。

（1）根據雙親正常，子代患病，可判斷該病為隱性遺傳病，由于Ⅲ-1不帶有致病基因，則Ⅳ-1的致病基因只來自于其母親Ⅲ-2，在Ⅳ-1的細胞中成單存在，因此可推斷該病為伴X隱性遺傳病。

（2）若控制正常與患病的基因分別為A、a，則Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分別為XAY、XAXa，二者再生育一個患該病孩子的概率為25%。

（3）Ⅱ型黏多糖貯積癥的突變類型有372種，說明基因突變具有不定向性（或多方向性）。

（4）根據系譜判斷，Ⅲ-2、Ⅲ-3的兒子均患有該病，說明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定為攜帶者；Ⅱ-3的兒子為患者，因此Ⅱ-3應為攜帶者，其丈夫正常，其女兒Ⅲ-5可能為攜帶者，進而可判斷Ⅳ-6可能為攜帶者；Ⅲ-2和Ⅲ-3的丈夫正常，他們的女兒Ⅳ-2、Ⅳ-4可能為攜帶者。該病為單基因病，為了避免攜帶者生出患病孩子，攜帶者或可能的攜帶者在生育前應做好產前診斷（或基因診斷）。