Question

【題目】人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病。人類第7號和第9號染色體之間可以發生相互易位如圖1所示，但易位后細胞內基因結構和種類未發生變化；后代如果出現9號染色體“部分三體”（細胞中出現9號染色體的某一片段有三份），則表現為癡呆病患者；如果出現9號染色體“部分單體”（細胞中出現9號染色體的部分缺失，如7799-），后代早期流產。圖2為由于發生第7號和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ—2、Ⅱ—2為圖1所示染色體易位的攜帶者。

（1）第7號和第9號染色體之間發生了易位。這種“易位”概念表述為______。變異的7號或9號染色體上基因的______發生了改變。

（2）個體Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為_____（用圖1中的數字表示）。

（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合_____（用圖1中的數字和符號表示）。

（4）早期流產導致胎兒不能成活。Ⅲ-3新生兒為染色體易位攜帶者（7+9-）的概率是______。Ⅱ-2與Ⅱ-1再懷一個孩子，其染色體正常的概率為______。

（5）為防止出生患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行羊水檢查或產前診斷，需要使用_____（儀器）檢驗胎兒細胞的____是否異常。

Answer 1

【答案】 染色體的某一片段移接到非同源染色體上 數量和排列順序 79、79-、7+9、7+9- 7+799（或77+99） 1/3 1/4 顯微鏡 染色體（結構和數目）

【解析】試題分析：本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用。根據題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為7+799-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為7+799；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為7799-；正常個體的染色體組合為7799。

（1）“易位”是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，易位會導致染色體上基因的種類與數目發生改變。

（2）根據試題分析可知：II-2的染色體組合為7+799-，所以II-2能夠產生4種配子，分別為79、7+9、79-、7+9-。

（3）圖2中III-1為癡呆病患者，根據試題分析可知：該個體的7和9號染色體組合是7+799

（4）乙圖中II-1是正常個體，其染色體組合為7799，II-2是攜帶者，其染色體組合為7+799-，所以II-1和II-2后代的染色體組合類型及比例為7+799-（攜帶者）：7799-（單體導致流產胎兒不能成活）：7+799（三體導致患癡呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為7799-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以II-1和II-2后代為7+9-染色體易位攜帶者的概率是1/3，由以上分析可知，II-2與II-1再懷一個孩子，其染色體正常的概率為1/4。

（5）為防止出生患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行羊水檢查或產前診斷，需要使用顯微鏡檢驗胎兒細胞的染色體的結構與數目。