Question

【題目】囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病。正常基因位于人的第7號(hào)染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時(shí)期死于感染。

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要 、 等物質(zhì)。

（2）造成囊性纖維病的根本原因是 。

（3）患者感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是 。

（4）某地區(qū)正常人群中有1/22的人攜帶有致病基因。

①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是 。

②下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常；Ⅱ7為囊性纖維病攜帶者。則：

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是 。若Ⅱ3和Ⅱ4計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是 ，因此，懷孕后建議進(jìn)行 ，以防生出患兒。

Answer 1

【答案】（1）（4分）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答對(duì)其中兩個(gè)即可）

（2）（3分）基因突變

（3）（3分）吞噬細(xì)胞

（4）（8分）①1/44 ②1/6 1/32 產(chǎn)前診斷（基因檢測或羊水檢查）

【解析】（1）核糖體上合成蛋白質(zhì)的過程稱為翻譯，翻譯過程需要模板（mRNA）、原料（游離的氨基酸）、能量、酶、及轉(zhuǎn)運(yùn)工具（tRNA）。

（2）根據(jù)題干信息分析，囊性纖維病患者少了一個(gè)氨基酸，說明控制該蛋白質(zhì)的基因發(fā)生了突變。

（3）患兒感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對(duì)抗原進(jìn)行攝取、處理，再呈遞給T細(xì)胞等。

（4）①由正常人群中有1/22攜帶有致病基因，可知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22*1/2=1/44。

②由以上分析可知該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，由于Ⅱ-7為囊性纖維病攜帶者，為Aa，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3*1/4=1/6；Ⅱ-3（Aa）和Ⅱ-4（Aa）的子女患囊性纖維病的概率=1/4；Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ-3攜帶色盲基因的頻率為1/2，所以其與Ⅱ-4婚配，后代患色盲的概率=1/2*1/4=1/8；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=1/4*1/8=1/32．因此，懷孕時(shí)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防生出患兒。